La lésion cutanée la plus courante est l'adénome sébacé, se présentant sous forme de papules ou de nodules jaunes, principalement sur le visage. L'adénome histologiquement sébacé présente une croissance nodulaire lobulée avec des zones sombres et claires correspondant aux cellules génératives (foncées) et aux cellules sébacées (claires) avec des vacuoles lipidiques cytoplasmiques. Les épithéliomes sébacés diffèrent par le degré de différenciation des adénomes et, au microscope, peuvent ressembler à un carcinome basocellulaire, mais avec une différenciation sébacée focale. Les carcinomes sébacés se trouvent généralement sur les paupières sous forme de nodules jaunes ayant tendance à l'ulcération et sont de nature localement agressive. L'excision et la cryothérapie sont des techniques utiles pour éliminer les lésions cutanées. L'isotétinoïne et l'interféron-α2A ont été suggérés pour traiter les lésions précoces et également pour prévenir le développement de tumeurs. Des kératoacanthomes peuvent apparaître chez 20 % des patients présentant des caractéristiques histologiques typiques, sauf dans les rares cas où ils peuvent présenter une différenciation sébacée.
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