Journal de dermatologie et des maladies dermatologiques

Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

BRRS est une génodermatose autosomique dominante caractérisée par des polypes hamartomateux gastro-intestinaux, une macrocéphalie, une hyperpigmentation du gland, un retard de développement et des hémangiomes. Une mutation germinale du gène PTEN peut être détectée chez 60 % des individus. Ce syndrome était initialement décrit comme la triade macrocéphalie, lipomatose et pigmentation du gland. Bien que le BRRS présente des caractéristiques qui se chevauchent avec le CS, il est généralement diagnostiqué à un âge plus jeune avec une prédominance masculine de 68 %. En revanche, le CS survient souvent plus tard dans la vie et plus fréquemment chez les femmes. Les manifestations gastro-intestinales comprennent des polypes hamartomateux retrouvés chez 50 % des patients, des diarrhées, des invaginations et une anémie. Les polypes peuvent être observés dans tout le tractus gastro-intestinal, mais ils sont plus fréquents dans l'iléon distal et le côlon. Le BRRS n'est pas associé au CCR ou à d'autres tumeurs malignes gastro-intestinales, mais ces patients courent un risque de tumeurs malignes dues à des mutations de PTEN, notamment au sein, à la thyroïde, aux reins et à l'endomètre. La manifestation cutanée la plus spécifique du BRRS est la macule hyperpigmentée impliquant le gland ou la vulve. D'autres signes cutanés comprennent des lentigines génitales, des lésions ressemblant à des verrues faciales ou à une acanthosis nigricans, de multiples acrochordons du cou, de l'aisselle et de l'aine, des malformations vasculaires et des lipomes. Histologiquement, les lésions hyperpigmentées apparaissent comme une hyperplasie épidermique lentigineuse, avec une augmentation du nombre de mélanosomes et une légère augmentation des mélanocytes. D'autres résultats rapportés incluent des symptômes du système nerveux central tels que l'hypotonie, un retard du développement psychomoteur, des convulsions et des anomalies oculaires impliquant la rétine et la cornée. Tous les patients atteints de BRRS, quelle que soit leur expression phénotypique, courent un risque de tumeurs malignes. Par conséquent, une prise en charge globale axée sur un diagnostic précoce par un dépistage fréquent des organes à risque de cancer est nécessaire. Les lignes directrices actuelles sont similaires à celles de CS.