Journal de dermatologie et des maladies dermatologiques

Génétique des troubles pigmentaires

Les bases génétiques et moléculaires de divers types de troubles pigmentaires congénitaux ont été classées au cours des 10 dernières années comme suit : (1) troubles de la migration des mélanoblastes chez l'embryon de la crête neurale à la peau : piebaldisme ; Syndrome de Waardenburg 1-4 (WS1-WS4) ; dyschromatose symétrique héréditaire. (2) Troubles de la formation des mélanosomes dans les mélanocytes : syndrome de Hermansky-Pudlak 1-7 (HPS1-7) ; Syndrome de Chediak-Higashi 1 (CHS1). (3) Troubles de la synthèse de mélanine dans le mélanosome : albinisme oculocutané 1-4 (OCA1-4). (4) Troubles du transfert des mélanosomes matures aux extrémités des dendrites Syndrome de Griscelli 1-3 (GS1-3). Ces troubles sont présentés et leurs mutations génétiques et leur pathogenèse sont discutées.