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Volume 7, Problème 1 (2017)

article de recherche

Association du polymorphisme du gène Gpx-198C/T (rs1050450-198C/T) chez les Soudanais atteints de rétinopathie diabétique

Albadawi NMN*, Tarazawi EA, Ismail AM, Altoum S et Bakheet KH

Contexte : La rétinopathie diabétique est la complication microvasculaire courante du diabète sucré. C'est la principale cause de cécité chez les jeunes adultes dans le monde. Un mauvais contrôle glycémique ainsi qu'une durée de diabète plus longue sont les principaux facteurs de risque de rétinopathie diabétique. De nombreux gènes ont été postulés comme candidats à la rétinopathie diabétique. On sait peu de choses sur le polymorphisme des gènes des enzymes antioxydantes et son association avec la rétinopathie diabétique, principalement pour les gènes de l'enzyme catalase et de la manganèse superoxyde dismutase et de la glutathion. L'étude vise à évaluer le rôle du polymorphisme du gène de la glutathion GPX-198C/T (rs1050450) chez les patients soudanais atteints de rétinopathie diabétique et sa relation avec le taux de GPX. En outre, elle vise à déterminer l'association entre le FBS, l'HbA1c et les lipides dans la pathogenèse de la rétinopathie diabétique. Méthodologie : Le nombre de sujets impliqués était de 130 qui ont été classés en (n 60) cliniquement diagnostiqués comme rétinopathie diabétique et (n 70) diabète sucré sans rétinopathie comme groupe témoin, âge variait de 22 à 80 ans, du Makkah Eye Complex. L'ADN a été extrait et le produit PCR pour GPX, le segment de gène a été digéré par les enzymes Aba1, de plus les polymorphismes génétiques ont été déterminés. Le GPX sérique, l'activité et le taux de FBS, TG, CHOL et HbA1c ont été analysés à l'aide du Cobas Int 400 en utilisant respectivement des méthodes de photomètre d'absorption et d'immuno-essai. Résultats : Les résultats ont révélé que la rétinopathie est environ 2 fois plus fréquente chez les femmes que chez les hommes = 1,9:1. Le type II est plus fréquent dans notre population que le type 1. La majorité des patients étaient atteints de diabète de type II (128, 98,5 %) et seulement 2 (1,5 %) patients étaient atteints de diabète sucré de type I. L'activité de GPX était significativement plus élevée chez les patients DNR que chez les patients DR (p = 0,003). Les concentrations moyennes d'HbA1c et de glycémie à jeun étaient significativement plus élevées chez les patients DR que chez les patients DNR (p = 0,001 et p = 0,001 respectivement). En revanche, les taux sériques moyens de CHOL et de TG n'ont révélé que des différences insignifiantes entre les patients DR et DNR. Français Le génotypage pour GPX-198C/T a montré que la fréquence de CC a été observée chez 33 (47 %) chez les témoins, plus élevée que dans les cas 13 (22 %), ces associations pour les CC, GPX-198C/T SNP rs1050450, ont diminué le risque après correction pour des tests multiples (OR = 0,310, IC à 95 % = 0,176-0,486, p = 0,001), alors que le génotype TT a été détecté dans 25 (42 %) cas et seulement 14 (20 %) chez les témoins, ces associations pour les SNP, TT, GPX-198C/T SNP rs1050450, ont augmenté le risque après correction pour des tests multiples (OR = 2,4, IC à 95 % = 1,10-5,90, p = 0,004). Français La fréquence de l'allèle protecteur C s'est avérée être de 48 % dans le groupe des cas tandis que l'allèle T à risque était plus élevée dans le groupe des cas 72 %, OR = 0,357 (0,216-0,433), p = 0,001. Conclusion : L'étude conclut qu'il existe une association significative entre le polymorphisme du gène GPX-198C/T (rs1050450) et l'apparition de la rétinopathie diabétique dans la population soudanaise. Il y a une diminution significative des taux de GPX et du contrôle glycémique chez les patients porteurs de l'allèle mutant T.

article de recherche

Une approche optimale pour la prophylaxie par fluoroquinolone-garénoxacine chez les patients atteints d'hémopathies malignes et de neutropénie induite par la chimiothérapie

Mushino T, Hanaoka N, Murata S, Kuriyama K, Hosoi H, Nishikawa A, Tamura S, Nakakuma Hand Sonoki T

L'antibiothérapie prophylactique telle que celle à base de fluoroquinolone réduirait les épisodes infectieux chez les patients recevant des protocoles de chimiothérapie présentant un risque de neutropénie fébrile. Cependant, les caractéristiques optimales des patients, le moment de l'initiation et les antibiotiques pour les traitements prophylactiques n'ont pas encore été identifiés. Nous avons mené ici une étude clinique monocentrique à un seul bras pour élucider les profils thérapeutiques de la prophylaxie à base de fluoroquinolone et de garénoxacine chez les patients atteints d'hémopathies malignes (HM). La fièvre n'était pas présente pendant toute la durée de la neutropénie induite par la chimiothérapie chez 29 (43,9 %) des 66 patients. Une durée de prophylaxie plus courte jusqu'à la neutropénie induite par la chimiothérapie a eu un effet plus puissant pour retarder les épisodes fébriles, même chez les patients fiévreux. Une neutropénie excessive (minimum zéro neutrophile/l) a eu un effet négatif sur les effets prophylactiques. La garénoxacine a été responsable de 4,5 % des effets indésirables mineurs observés, tels que des lésions rénales légères et des réactions cutanées. Par conséquent, l'étude suggère que l'initiation d'une prophylaxie par garénoxacine dès l'apparition de la neutropénie pourrait être une stratégie efficace pour prévenir les épisodes fébriles induits par la chimiothérapie chez les patients atteints de HM présentant une neutropénie modérée.

article de recherche

Une méthode pour prédire le rendement des cellules souches du sang périphérique collectées par leucaphérèse à grand volume

Chen J*, Burns K, Kennedy M, Segura FJ, Garcia S et Leveque C

Contexte : La collecte de cellules souches du sang périphérique (PBSC) par leucaphérèse est devenue la méthode dominante dans le don de cellules souches hématopoïétiques allogéniques et a également dépassé le don de moelle osseuse dans les transplantations autologues. Les cellules CD34 positives circulantes immédiatement avant la collecte des PBSC sont fortement corrélées au rendement en PBSC et ont été utilisées pour surveiller la réponse du donneur à la mobilisation de la moelle osseuse. Méthodes : Dans cette étude prospective, une méthode de prédiction pour la collecte de PBSC qui a été utilisée dans notre établissement a été fournie. La précision de la prédiction est évaluée en comparant les valeurs CD34 prédites au rendement réel en PBSC. Résultats : La méthode de prédiction a été utilisée pour déterminer d'abord si une procédure standard avec un traitement de 12 L de sang pouvait atteindre l'objectif de collecte. Trente-sept donneurs ont été considérés comme ayant des PBSC adéquates. Trente-quatre d'entre eux avaient un taux de CD34 supérieur à la cible et un seul donneur avait un taux de CD34 significativement inférieur à la cible. Pour les donneurs dont les PBSC étaient jugés inadéquats, une collecte étendue a été réalisée en fonction du volume sanguin prédit qui devait être traité. Le nombre de prédictions surestimées était essentiellement le même que le nombre de prédictions sous-estimées. Conclusion : La méthode de prédiction proposée a permis d'identifier les donneurs qui nécessitaient une collecte étendue sans entraîner de prolongation inutile de la procédure de leucaphérèse.

article de recherche

Indices hématologiques des femmes enceintes nigérianes

Michael OA*, Theresa OA et Tyodoo MM

Le profil hématologique reflète dans une large mesure le bien-être général ou non d'un individu. L'anémie, la thrombocytopénie et la leucocytose font partie des modifications les plus courantes observées dans les paramètres hématologiques des femmes enceintes. La rareté des valeurs de référence documentées pour les femmes enceintes de cette région a rendu nécessaire cette étude, compte tenu de l'importance de ces paramètres, des implications potentielles de leur interprétation et de leur application erronées et de leurs effets sur la grossesse et son issue. Au total, 253 femmes, âgées de 15 à 50 ans, ont été recrutées. Deux cent onze d'entre elles étaient enceintes et 42 étaient des témoins non enceintes. L'évaluation de certains paramètres hématologiques clés a montré des taux de globules blancs et de neutrophiles plus élevés et des taux de plaquettes, d'Hb et de neutrophiles plus faibles chez les femmes enceintes par rapport aux femmes non enceintes (p < 0,05). Elle a également montré des taux de globules blancs et de neutrophiles plus élevés et des taux de plaquettes et d'hémoglobine plus faibles au cours du trimestre (p < 0,05).

article de recherche

La protéine de ciblage arginine méthyltransférase 1 bloque la transformation des cellules souches humaines initiée par la fusion RBM15-MKL1

Jin S, Yao Z, Mi Y, Wang H, Yao S, Song J, Zhang P, Zhang J, Zhou W, Ma J, Guo Y et Liu Y*

Objectif : La translocation chromosomique t (1;22), qui génère le gène de fusion RBM15-MKL1, est présente dans environ 10 % des cas de leucémie aiguë mégacaryoblastique pédiatrique. Étant donné que la régulation négative de PRMT1 est essentielle à la différenciation des mégacaryocytes, nous proposons l'utilisation de l'inhibiteur de PRMT1, la furamidine, pour stimuler les cellules sanguines de cordon ombilical humain transformées par RBM15-MKL1 afin qu'elles subissent une différenciation des mégacaryocytes. Matériel et méthodes : Les cellules CD34+ humaines ont été purifiées à partir du sang de cordon ombilical avec des billes magnétiques anti-CD34. Les cellules CD34+ infectées par un lentivirus ont été triées par cytométrie de flux. Le test de réplication de colonies de méthylcellulose a été réalisé pour évaluer l'efficacité de la transformation. La viabilité cellulaire a été calculée à l'aide d'un kit de test de viabilité cellulaire luminescent CellTiter-Glo®. Résultats : La transduction simultanée de RBM15-MKL1 et de MPLW515L, un gène MPL muté trouvé chez les patients atteints d'AMKL, dans des cellules CD34+ humaines a entraîné une croissance à long terme en présence d'un mélange de cytokines qui maintient une population de cellules souches progénitrices hématopoïétiques. Une expression élevée de PRMT1 a été détectée dans les cellules transduites avec RBM15-MKL1 avec MPLW515L. L'inhibiteur de PRMT1, la furamidine (alias DB75), a inversé l'inhibition de la différenciation mégacaryocytaire médiée par RBM15-MKL1 et a entravé la capacité de réplication des cellules transformées. Conclusion : PRMT1 facilite la transformation induite par RBM15-MKL1, et l'inhibition de l'activité de PRMT1 favorise la différenciation MK. Étant donné que la furamidine a été utilisée pour traiter la trypanosomiase dans le cadre d’essais cliniques et qu’elle s’est avérée sûre, l’utilisation de la furamidine pour traiter l’AMKL pourrait être une nouvelle option curative pour la leucémie associée à RBM15-MKL1.

Rapport de cas

Infection sanguine à Trichosporon asahii chez un nouveau-né prématuré avec une issue favorable : rapport de cas

Boukhari MA*, Abdelrazek SAM, El-Shalakany AH et Faiz A.

Trichosporon asahii est un agent pathogène fongique opportuniste rare qui provoque des infections systémiques mortelles chez les patients immunodéprimés. Nous avons rapporté un cas de fongémie à T. asahii chez un nouveau-né prématuré de faible poids à la naissance dans l'unité de soins intensifs néonatals (USIN). Ce cas de fongémie à T. asahii n'a pas répondu au traitement par une combinaison d'amphotéricine B et de fluconazole. Cependant, le traitement par une combinaison de voriconazole et de caspofungine a réussi à éliminer le champignon du sang du patient infecté.

article de recherche

Établissement de plages de référence pour les paramètres hématologiques chez les adultes maliens en bonne santé

Kone B, Maiga M, Baya B, Sarro YDS*, Coulibaly N, Kone A, Diarra B, Sanogo M, Togo ACG, Goita D, Dembele M, Polis MA, Warfield J, Belson M, Dao S, Orsega S, Murphy RL, S. Diallo et S. Siddiqui

Introduction : La mesure des paramètres immuno-hématologiques a toujours été utile dans le diagnostic et le suivi du traitement de nombreuses maladies infectieuses et de cancers. Cependant, ces paramètres n'ont pas encore été établis dans de nombreux pays en développement où les soins aux patients reposent fortement sur de tels tests à faible coût. Cette étude décrit les plages de paramètres immuno-hématologiques pour les adultes maliens en bonne santé.
Méthodes : Une étude transversale a été menée d'août 2004 à mai 2013. Nous avons inclus 213 volontaires sains (173 hommes et 40 femmes), âgés de 18 à 59 ans. Les plages médianes, 2,5 et 97,5 percentiles pour chaque paramètre immuno-hématologique sont présentées.
Résultats : Dans notre population d'étude, les plages des paramètres hématologiques étaient pour la plupart différentes des plages universelles établies. Français Nous avons trouvé dans notre population une numération médiane de globules blancs (WBC) de 5200 cellules/μL [3237,5-11900], une numération de globules rouges (RBC) de 4,94 10^6 [3,56-6,17], une hémoglobine (Hb) de 14,2 g/dL [12,2-17,38], une numération plaquettaire (Plt) de 275 10^3/μL [145,4-614,4], des lymphocytes de 2050/μL [1200-3800], des neutrophiles de 2200/μL [1040-6220] ; des monocytes de 200/μL [100-660] ; des éosinophiles de 131/μL [0-1026] ; Français Cellules CD4 902/μL [444-1669] et cellules CD8 485/μL [0- 1272]. Nous avons trouvé des différences significatives entre les sexes dans les globules rouges, le taux d'Hb et le VPM. Cependant, les valeurs médianes des globules rouges et de l'Hb étaient plus élevées chez les hommes que chez les femmes (valeurs médianes) (p < 0,001), tandis que les valeurs du volume plaquettaire moyen (VPM) étaient plus faibles chez les hommes que chez les femmes (p < 0,047). Le taux d'hémoglobine pour certains pays d'Afrique de l'Ouest (Mali, Burkina Faso, Togo et Nigéria) variait de 13,5 à 15,1 g/dL pour les hommes et de 12 à 13 g/dL pour les femmes. Cependant, en Afrique de l'Est et australe, les valeurs étaient comprises entre 14,1 et 16,1 pour les hommes et 11,2 à 14,4 pour les femmes.
Conclusion : Nos données peuvent aider les médecins à mieux définir les anomalies hématologiques chez les patients. Elles peuvent également être utilisées pour définir de nouvelles « valeurs hématologiques normales » dans la population malienne ou dans l’ensemble de la population ouest-africaine.

Article de révision

Asthme sévère non éosinophile

Peter B*, Kirey G, Naessens B et Johan B

L'asthme peut être une maladie allergique des voies respiratoires de type I caractérisée par des cellules Th2 et des immunoglobulines. Les épisodes d'inflammation du tube cartilagineux, de nature globulaire blanche et favorisant la bronchoconstriction, peuvent devenir chroniques et entraîner des symptômes métaboliques persistants et des modifications structurelles irréversibles des voies respiratoires. Représentant en grande partie l'asthme bronchique léger à modéré, cette définition clinique ne tient pas compte de la composition atypique et rarement plus sévère trouvée chez une proportion nette d'asthmatiques. L'agence des Nations Unies a augmenté le nombre de globules blancs dans les voies respiratoires comme caractéristique caractéristique. L'inflammation neutrophile peut être une caractéristique d'un autre type de pathologie allergique des voies respiratoires, l'érythème fessier. Considérée comme la contrepartie immunitaire de l'asthme bronchique, l'érythème fessier est une réaction inflammatoire allergique de type III prototypique impliquant les alvéoles et l'interstitium des organes respiratoires, dirigée par les cellules Th1 et l'immunoglobuline sérique et, dans sa forme chronique, parmi les pathologies. Bien que pathologiquement très différentes et généralement abordées comme des troubles distincts, comme mentionné dans cette revue, les études cliniques ainsi que les données issues de modèles animaux révèlent des parallèles simples entre les deux maladies des voies respiratoires. La communication du risque induite par l'agent pathogène ou par des modèles accessoires aux micro-organismes apparaît comme essentielle dans la sensibilisation immunitaire facultative et dans la détermination du type de sensibilisation et de la maladie allergique ultérieure. Sur cette base, nous avons tendance à suggérer que les allergènes provoquent un asthme non éosinophile sévère attribuable à une sensibilisation en présence d'une pneumopathie d'hypersensibilité favorisant la communication du risque.

Rapport de cas

Rôle du gène BIRC5 comme marqueur pronostique dans la leucémie aiguë lymphoblastique pédiatrique

Al-Sharkawy E, Ghobrial AG, Eldin AMK, Sabre MM, Aboul-Fotoh LE et El-Deen HTG

Contexte et objectifs : La leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) est la tumeur maligne la plus fréquemment diagnostiquée chez l'enfant. La survivine, une petite protéine inhibitrice de l'apoptose (IAP) codée par le gène BIRC5 (inhibiteur baculoviral de l'apoptose répétée contenant 5 gènes), joue un rôle essentiel dans la malignité en empêchant l'apoptose en bloquant l'activité des caspases. Le but de cette étude était d'évaluer le rôle pronostique du gène BIRC5 dans la LLA pédiatrique.
Sujets et méthodes : La présente étude a été menée sur 42 enfants atteints de LLA de novo suivis pendant deux ans et 10 enfants apparemment en bonne santé d'âge et de sexe appariés (témoins). Français Chaque enfant a fait l'objet d'une anamnèse complète, d'un examen clinique, d'investigations en laboratoire sous forme de NFS, de frottis sanguins périphériques colorés à Leishman, de lactate déshydrogénase (LDH), d'aspiration de moelle osseuse (MO) et d'examen des frottis colorés à Leishman, d'immunophénotypage sur des échantillons de MO pour un panel de routine de LAL déterminé par cytomètre de flux et de détermination quantitative de l'expression du gène de la survivine par PCR en temps réel sur des échantillons de MO.
Résultats : Les patients atteints de LAL présentaient une expression de BIRC5 significativement plus élevée que le groupe témoin (P = 0,0004). Il y a eu une augmentation significative du niveau d'expression du gène de la survivine dans la LAL-T par rapport à la LAL-B courante et à la pré-LAL-B (P = 0,001). Français Une corrélation positive significative a été trouvée entre l'expression de la survivine et la LDH, l'acide urique et les globules blancs (WBC) (r = 0,47, P = 0,002 ; r = 0,31, P = 0,05, r = 0,62, P = 0,001), respectivement. Des niveaux d'expression de la survivine, de la LDH et des WBC significativement plus élevés ont été trouvés chez les enfants avec une évolution défavorable. 94,5 % des patients atteints de LAL avec une expression élevée de la survivine ont eu une évolution défavorable tandis que, chez les enfants atteints de LAL avec une faible expression de la survivine, seulement 25 % ont eu une évolution défavorable (P = 0,001).
Conclusion : L'expression du gène BIRC5 était corrélée à l'évolution défavorable de la LAL infantile. Ainsi, sa mesure au moment du diagnostic peut permettre de détecter un sous-groupe de LAL à haut risque.

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