Journal du sang et de la lymphe

Association du polymorphisme du gène Gpx-198C/T (rs1050450-198C/T) chez les Soudanais atteints de rétinopathie diabétique

Abstract

Albadawi NMN*, Tarazawi EA, Ismail AM, Altoum S et Bakheet KH

Contexte : La rétinopathie diabétique est la complication microvasculaire courante du diabète sucré. C'est la principale cause de cécité chez les jeunes adultes dans le monde. Un mauvais contrôle glycémique ainsi qu'une durée de diabète plus longue sont les principaux facteurs de risque de rétinopathie diabétique. De nombreux gènes ont été postulés comme candidats à la rétinopathie diabétique. On sait peu de choses sur le polymorphisme des gènes des enzymes antioxydantes et son association avec la rétinopathie diabétique, principalement pour les gènes de l'enzyme catalase et de la manganèse superoxyde dismutase et de la glutathion. L'étude vise à évaluer le rôle du polymorphisme du gène de la glutathion GPX-198C/T (rs1050450) chez les patients soudanais atteints de rétinopathie diabétique et sa relation avec le taux de GPX. En outre, elle vise à déterminer l'association entre le FBS, l'HbA1c et les lipides dans la pathogenèse de la rétinopathie diabétique. Méthodologie : Le nombre de sujets impliqués était de 130 qui ont été classés en (n 60) cliniquement diagnostiqués comme rétinopathie diabétique et (n 70) diabète sucré sans rétinopathie comme groupe témoin, âge variait de 22 à 80 ans, du Makkah Eye Complex. L'ADN a été extrait et le produit PCR pour GPX, le segment de gène a été digéré par les enzymes Aba1, de plus les polymorphismes génétiques ont été déterminés. Le GPX sérique, l'activité et le taux de FBS, TG, CHOL et HbA1c ont été analysés à l'aide du Cobas Int 400 en utilisant respectivement des méthodes de photomètre d'absorption et d'immuno-essai. Résultats : Les résultats ont révélé que la rétinopathie est environ 2 fois plus fréquente chez les femmes que chez les hommes = 1,9:1. Le type II est plus fréquent dans notre population que le type 1. La majorité des patients étaient atteints de diabète de type II (128, 98,5 %) et seulement 2 (1,5 %) patients étaient atteints de diabète sucré de type I. L'activité de GPX était significativement plus élevée chez les patients DNR que chez les patients DR (p = 0,003). Les concentrations moyennes d'HbA1c et de glycémie à jeun étaient significativement plus élevées chez les patients DR que chez les patients DNR (p = 0,001 et p = 0,001 respectivement). En revanche, les taux sériques moyens de CHOL et de TG n'ont révélé que des différences insignifiantes entre les patients DR et DNR. Français Le génotypage pour GPX-198C/T a montré que la fréquence de CC a été observée chez 33 (47 %) chez les témoins, plus élevée que dans les cas 13 (22 %), ces associations pour les CC, GPX-198C/T SNP rs1050450, ont diminué le risque après correction pour des tests multiples (OR = 0,310, IC à 95 % = 0,176-0,486, p = 0,001), alors que le génotype TT a été détecté dans 25 (42 %) cas et seulement 14 (20 %) chez les témoins, ces associations pour les SNP, TT, GPX-198C/T SNP rs1050450, ont augmenté le risque après correction pour des tests multiples (OR = 2,4, IC à 95 % = 1,10-5,90, p = 0,004). Français La fréquence de l'allèle protecteur C s'est avérée être de 48 % dans le groupe des cas tandis que l'allèle T à risque était plus élevée dans le groupe des cas 72 %, OR = 0,357 (0,216-0,433), p = 0,001. Conclusion : L'étude conclut qu'il existe une association significative entre le polymorphisme du gène GPX-198C/T (rs1050450) et l'apparition de la rétinopathie diabétique dans la population soudanaise. Il y a une diminution significative des taux de GPX et du contrôle glycémique chez les patients porteurs de l'allèle mutant T.