Journal de l'épilepsie

Nous avons évalué le traitement des conflits et la réponse d'inhibition avec la tâche de Stroop chez des patients atteints d'épilepsie temporale intraitable qui ont subi un enregistrement amygdalien-hippocampique par électrode de profondeur pour déterminer la latéralité du foyer pour une lobectomie supplémentaire et des sujets témoins analysant la réponse métabolique cérébrale par IRMf. Les patients ont montré des temps de réaction plus longs et plus d'erreurs dans la tâche de Stroop que les sujets témoins. Au niveau du traitement des conflits et de la réponse d'inhibition, les patients atteints d'ELT ont présenté des difficultés dans le système exécutif régulé par le lobe frontal ; ils ont montré une activation cérébrale dominante dans le lobe frontal de l'hémisphère droit et la jonction frontale inférieure droite, le frontal inférieur, le frontal supérieur, les circonvolutions frontales moyennes et le CCA. Les patients n'ont pas montré d'activation gauche, comme observé chez les sujets témoins.

Le régime cétogène (KD) est utilisé dans le traitement de l'épilepsie en Chine continentale depuis 2004. Les indications cliniques du KD comprennent : le déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1), le déficit en pyruvate déshydrogénase (PDHD), l'épilepsie myoclonique-astatique (syndrome de Doose), la sclérose tubéreuse compliquée avec ou sans épilepsie, le syndrome de Rett, le syndrome de Dravet, les spasmes infantiles et le syndrome de Landau-Kleffner, la maladie de Lafora et l'état de mal épileptique super-réfractaire. Les contre-indications du KD comprennent : l'erreur innée du métabolisme lipidique, la porphyrie et les patients incapables de coopérer avec le KD. Une consultation et une évaluation cliniques standardisées doivent être effectuées avant de commencer le traitement par KD ; une attention particulière doit être accordée à la sélection et à la préparation des aliments, ainsi qu'à l'indication de l'âge et de la zone géographique, etc. Pendant le traitement par KD, le temps de transition du régime ordinaire au KD prend souvent 1 à 2 semaines ; et un dernier 2 : Un régime cétogène avec un rapport de 1 à 4 : 1 produira normalement une cétose ayant un effet thérapeutique clinique. Le régime cétogène peut être associé à un traitement anticonvulsivant. Une thérapie cétogène qualifiée signifie : (1) une nutrition et une croissance appropriées avec des biomarqueurs nutritionnels normaux ; (2) des aliments savoureux : les patients sont prêts à accepter le régime thérapeutique ; (3) un état idéal de cétose : la cétone urinaire reste supérieure à (+++), la cétone sanguine à environ 4,0 mmol/L, la glycémie est contrôlée à 4,0 mmol/L, le rapport glycémie/cétone sanguine est d'environ 1 : 1 à 2 : 1 ; (4) une composition alimentaire raisonnablement équilibrée, déféquer quotidiennement et naturellement sans constipation ; (5) aucune complication notable. Il est recommandé d'essayer le régime cétogène au moins pendant trois mois en continu. Les bons répondeurs doivent maintenir la thérapie cétogène pendant environ 2 ans. Il faut souvent attendre 3 à 6 mois pour revenir à un régime alimentaire normal. Le traitement par KD doit être surveillé de près et faire l'objet d'évaluations et de suivis. Notre vaste expérience a confirmé qu'il est sans danger dans la pratique clinique.

Contexte : Les patients épileptiques présentent un risque plus élevé d'athérosclérose, qui peut être due à l'épilepsie ou aux médicaments antiépileptiques. La fréquence de l'athérosclérose chez les patients épileptiques n'a pas été étudiée auparavant en Égypte.
Objectif de cette étude : Cette étude visait à détecter la fréquence de l'athérosclérose subclinique et de certains facteurs de risque vasculaire chez les patients épileptiques idiopathiques et à la corréler aux données cliniques et de laboratoire.
Patients et méthodes : Quatre-vingt-dix patients épileptiques idiopathiques et 30 témoins sains appariés selon l'âge et le sexe ont été soumis à un examen neurologique, un duplex carotidien extra-crânien, un profil lipidique, des taux d'acide urique et de CRP.
Résultats : Le taux de cholestérol des lipoprotéines de haute densité était significativement plus faible chez tous les patients épileptiques et ceux traités par des médicaments antiépileptiques inducteurs enzymatiques que chez les sujets témoins. Le taux d'acide urique sérique était statistiquement significativement plus élevé chez tous les patients épileptiques, y compris les patients non traités et ceux traités par des médicaments antiépileptiques non inducteurs enzymatiques et poly que chez les sujets témoins. L'épaisseur intima-média de l'artère carotide commune (EIM de l'AIC) était significativement plus élevée chez tous les patients épileptiques, y compris les patients non traités et traités par inducteur enzymatique ou non, que chez le témoin. Il y avait une corrélation positive significative entre l'EIM de l'AIC et la durée de la maladie ainsi que la durée des médicaments antiépileptiques.
Conclusion : La fréquence de l'athérosclérose subclinique chez les patients atteints d'épilepsie idiopathique était de 63,33 %. L'épilepsie elle-même pourrait entraîner des modifications athérosclérotiques subcliniques chez les patients épileptiques, qui pourraient être exacerbées par les médicaments antiépileptiques, en particulier les médicaments inducteurs enzymatiques.

La neurofibromatose de type 1 (NF-1) est la maladie neurocutanée la plus fréquente avec un mode de transmission autosomique dominant et une fréquence de 1:3.500 naissances vivantes dans la population générale, sans distinction de race et de sexe. La NF-1 est une maladie progressive caractérisée par de multiples macules café au lait, des neurofibromes, des nodules de Lish et d'autres manifestations telles que des anomalies osseuses, une petite taille, une épilepsie, des troubles d'apprentissage, une hyperactivité, avec une expression très variable et imprévisible. La moitié de sa cause provient de différentes mutations dans un gène du chromosome 17, entraînant une diminution ou une performance de la neurofibromine ayant le domaine régulateur de l'activité tumorale. Les 50% restants des cas sont causés par une mutation de novo.
Il s'agit d'un nourrisson de 13 mois, sans antécédents familiaux de neurofibromatose, qui présente six taches café au lait de 1 cm de diamètre sur les jambes, le thorax, la région auxiliaire a et une petite taille.
Les critères diagnostiques cliniques de la NF-1 ont été établis par la National Institutes Health Consensus Development Conference en 1987. Il a été suggéré d'ajouter une mutation pathogène du gène NF-1 à la liste des critères diagnostiques, mais cela n'a pas encore été accepté.
Une étude de génétique moléculaire a montré une altération de l'exon 16 c.2540T>G (p.Leu847 Arg). Aucune altération génétique n'a été constatée chez les parents phénotypiques.
Après six ans de suivi, aucune anomalie clinique ou radiographique n'a été observée.
L'étude génétique est obligatoire pour confirmer le diagnostic suspecté et pour surveiller les mutations de novo dont on connaît l'expression phénotypique.

Contrairement à la tomographie par émission de positons (TEP) interictale, la TEP ictale n'est pas régulièrement utilisée dans l'étude de l'épilepsie focale réfractaire, et son utilité dans les évaluations pré-chirurgicales et sa valeur pronostique n'ont pas été établies. L'objectif est de présenter six patients épileptiques dont les examens cérébraux TEP/TDM ont montré un hypermétabolisme focal, et d'analyser leur corrélation avec les résultats histopathologiques et les résultats cliniques. Nous avons examiné 146 examens TEP/TDM au 18F-FDG réalisés sur des patients atteints d'épilepsie focale réfractaire. Seuls les cas présentant des foyers hypermétaboliques qui ont ensuite été réséqués chirurgicalement ont été sélectionnés. Les données épidémiologiques et cliniques ont été examinées en plus de l'IRM cérébrale, de l'électroencéphalographie (EEG), de la surveillance vidéo-EEG, de l'électrocorticographie peropératoire (ECoG), de l'histopathologie et du résultat post-chirurgical. Les résultats de la TEP ont été corrélés avec les caractéristiques cliniques des crises, l'EEG, l'IRM cérébrale, l'ECoG et l'histopathologie. Sept examens PET/CT réalisés sur six patients ont montré des foyers hypermétaboliques bien définis (trois temporaux, quatre extratemporaux). Il y avait une forte corrélation entre la latéralisation clinique, les résultats de l'EEG/ECoG et les foyers hypermétaboliques localisés par PET. Une IRM a correctement identifié la lésion histopathologique réséquée dans cinq cas et elle était négative dans deux cas. Trois patients présentaient une dysplasie corticale focale (DCF), un avait une DCF avec des zones de polymicrogyrie, un avait un cavernome du lobe temporal associé à une sclérose hippocampique et un avait une hétérotopie sous-corticale focale. Le suivi post-chirurgical moyen était de 29,1 mois (extrêmes : 16-24 mois) et tous les patients étaient libres de crises pendant cette période. Cette petite série de patients ayant subi une intervention chirurgicale pour une épilepsie focale réfractaire a montré une bonne corrélation entre le PET/CT au F18-FDG ictal et les résultats électrocliniques et pathologiques. Ces résultats suggèrent que les foyers hypermétaboliques mis en évidence par TEP/TDM fournissent une estimation fiable de la zone épileptogène. La sous-estimation de la taille du foyer dans un cas suggère la nécessité de réaliser une TEP intercritique avant la chirurgie.