Journal de l'épilepsie

Une nouvelle mutation de novo associée à la neurofibromatose (NF-1)

Abstract

José Guevara González, Isabel Dimas Rendón, Marisol Vilamizar, José Guevara Campos et Lucía Guevara González

La neurofibromatose de type 1 (NF-1) est la maladie neurocutanée la plus fréquente avec un mode de transmission autosomique dominant et une fréquence de 1:3.500 naissances vivantes dans la population générale, sans distinction de race et de sexe. La NF-1 est une maladie progressive caractérisée par de multiples macules café au lait, des neurofibromes, des nodules de Lish et d'autres manifestations telles que des anomalies osseuses, une petite taille, une épilepsie, des troubles d'apprentissage, une hyperactivité, avec une expression très variable et imprévisible. La moitié de sa cause provient de différentes mutations dans un gène du chromosome 17, entraînant une diminution ou une performance de la neurofibromine ayant le domaine régulateur de l'activité tumorale. Les 50% restants des cas sont causés par une mutation de novo.
Il s'agit d'un nourrisson de 13 mois, sans antécédents familiaux de neurofibromatose, qui présente six taches café au lait de 1 cm de diamètre sur les jambes, le thorax, la région auxiliaire a et une petite taille.
Les critères diagnostiques cliniques de la NF-1 ont été établis par la National Institutes Health Consensus Development Conference en 1987. Il a été suggéré d'ajouter une mutation pathogène du gène NF-1 à la liste des critères diagnostiques, mais cela n'a pas encore été accepté.
Une étude de génétique moléculaire a montré une altération de l'exon 16 c.2540T>G (p.Leu847 Arg). Aucune altération génétique n'a été constatée chez les parents phénotypiques.
Après six ans de suivi, aucune anomalie clinique ou radiographique n'a été observée.
L'étude génétique est obligatoire pour confirmer le diagnostic suspecté et pour surveiller les mutations de novo dont on connaît l'expression phénotypique.