Les gènes sont les éléments constitutifs de l’hérédité. Ils se transmettent de parent à enfant. Ils contiennent de l'ADN, les instructions nécessaires à la fabrication des protéines. Les protéines effectuent l’essentiel du travail dans les cellules. Ils déplacent les molécules d’un endroit à un autre, construisent des structures, décomposent les toxines et effectuent de nombreuses autres tâches d’entretien.
Parfois, il y a une mutation, un changement dans un ou plusieurs gènes. La mutation modifie les instructions du gène pour fabriquer une protéine, de sorte que la protéine ne fonctionne pas correctement ou est complètement absente. Cela peut provoquer une condition médicale appelée trouble génétique.
Vous pouvez hériter d’une mutation génétique d’un ou des deux parents. Une mutation peut également survenir au cours de votre vie.