Les mutations de l'ADN sont des changements permanents dans la séquence d'ADN d'un gène, de telle sorte que la séquence diffère de celle trouvée chez la plupart des gens. Les mutations varient en taille ; ils peuvent affecter n’importe où, depuis une seule paire de bases d’ADN jusqu’à un grand segment d’un chromosome comprenant plusieurs gènes. Ils modifient le fonctionnement d’une cellule ou d’un organisme entier. Certaines mutations entraînent même la légalité, tandis que d'autres n'ont aucun effet.