Journal de l'épilepsie

Les cas extrêmes d'épilepsie infantile réfractaire peuvent aboutir à une maladie appelée encéphalopathie épileptique. En plus d'être mortelle dans certains cas, la maladie peut entraîner des retards importants dans le développement des fonctions cognitives, sensorielles et motrices. L'encéphalopathie SCN8A infantile précoce est associée à des mutations faux-sens dans SCN8A, qui code Nav1.6, une sous-unité clé du canal sodique voltage-dépendant dans les neurones et les muscles. Dans ce rapport de cas, nous décrivons un enfant de 5 mois qui a une nouvelle mutation faux-sens associée à l'encéphalopathie SCN8A. Les résultats des analyses sanguines et métaboliques, de l'électroencéphalogramme (EEG) et de l'imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM), à l'exception des crises incontrôlables et des caractéristiques autistiques, étaient tous normaux. Le séquençage génétique doit être pris en considération pour déterminer les origines génétiques sous-jacentes de ces mutations, car les phénotypes provoqués par ces mutations ne peuvent être distingués par aucun critère clinique, neuro-imagerie ou électrophysiologique. L'administration d'oxcarbazépine, par opposition à la phénytoïne, qui est conseillée comme traitement de dernier recours pour l'encéphalopathie SCN8A, a réduit les crises incontrôlables de ce patient.

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS), une maladie rare causée par une délétion distale du 4p, est caractérisé par une dysmorphie craniofaciale, des anomalies de fusion congénitales, une hypotonie, une déficience intellectuelle et une épilepsie. Les caractéristiques cliniques dépendent de l'ampleur de la délétion. Nos objectifs comprenaient l'identification de traits distincts inhabituels dans une cohorte de sept patients atteints d'une délétion du 4p et l'évaluation de l'utilité des kits combinés d'amplification par sonde dépendante de la ligature multiplex (MLPA) (test bon marché et sensible) comme test de diagnostic et outil pour les cas nécessitant des recherches supplémentaires (analyse de microréseaux chromosomiques - CMA, caryotype). Les caractéristiques de base de dysmorphie faciale, de déficience intellectuelle, de retard de développement postnatal, d'anomalies cardiaques et d'hypotonie ont été détectées lors d'un examen clinique pour tous les cas. Nous avons occasionnellement remarqué des anomalies rénales, des immunodéficiences, des convulsions et des anomalies cérébrales structurelles. Un nombre relativement limité de cas de retard de croissance prénatale a été constaté, mais un retard de croissance postnatale était toujours présent. Dans chaque cas, le caryotype et/ou le test génétique MLPA ont confirmé le diagnostic clinique. En conclusion, il est important de rechercher les signes inhabituels d'immunodéficience, d'anomalies rénales et cérébrales. Bien que le CMA soit le test standard de l'industrie, d'après notre expérience, le MLPA est également une approche de dépistage fiable car les cas détectés ont été soit validés par le MLPA, soit choisis pour des recherches plus approfondies.

La famille de protéines Sec1/Munc18-1, qui comprend des régulateurs importants des mécanismes de fusion des vésicules sécrétoires et synaptiques qui régissent respectivement la transmission hormonale et neuronale, comprend la protéine de liaison à la syntaxine 1 (STXBP1). De nombreuses maladies neurologiques sont liées à des mutations pathogènes de STXBP1. Nous décrivons ici le cas d'une fille japonaise née à 40 semaines de gestation sans avoir connu d'hypoxie néonatale et qui avait une mutation du gène STXBP1. Elle a connu des crises généralisées et une épilepsie à l'âge de 15 jours. Elle a d'abord présenté une série de spasmes de hochement de tête vers l'âge de 88 jours, la fréquence des crises augmentant rapidement. Elle est apparue avec une régression du développement et l'EEG interictal a révélé une hypsarythmie. Des tests génétiques ont été effectués à l'âge de 1,5 an et une analyse mutationnelle a identifié une mutation du gène STXBP1. On a ensuite diagnostiqué chez elle une encéphalopathie épileptique et développementale, présentant les caractéristiques cliniques du syndrome de West provoqué par la mutation du gène STXBP1. Son développement est resté régressif malgré le fait que le traitement médicamenteux ait diminué la fréquence des crises d'épilepsie. On ne sait toujours pas comment le phénotype et le type et la localisation de l'aberration génétique sont liés. Les recherches futures devraient examiner le lien entre le génotype et le phénotype ainsi que la physiopathologie qui le sous-tend afin de clarifier les causes des différents facteurs déterminants du phénotype.

Le valproate est un médicament antiépileptique couramment utilisé pour le traitement de l'épilepsie focale et/ou généralisée et des troubles de l'humeur. Nous avons rapporté le cas d'un garçon de 10 ans et de 30 kg qui a été admis dans l'unité de soins intensifs pédiatriques en raison d'un état de mal épileptique et qui a ensuite reçu des médicaments antiépileptiques, dont le valproate. Près de deux semaines après le début du traitement par le valproate, le taux sérique total de valproate a été mesuré et était très faible. Nous avons recherché la cause des faibles taux de valproate chez ce patient.

L'électroencéphalographie quantitative (QEEG) devient une méthode de plus en plus courante pour diagnostiquer les troubles neurologiques et, conformément aux recommandations de l'Académie américaine de neurologie (AAN) et de l'American Clinical Neurophysiology Society (ACNS), elle peut être utilisée comme méthode complémentaire dans le diagnostic de l'épilepsie, des maladies vasculaires, de la démence et de l'encéphalopathie. Cependant, peu d'études confirment l'importance de l'EEG quantitative dans le diagnostic des troubles mentaux et des changements survenant à la suite d'une thérapie ; il est donc nécessaire de réaliser des analyses dans ce domaine. L'objectif de l'étude est d'analyser l'utilité de l'EEG quantitative dans le diagnostic des personnes atteintes de troubles d'anxiété généralisée. Notre recherche prend la forme d'études de cas. L'article présente une analyse approfondie des résultats de l'EEG quantitative de cinq personnes récemment étudiées avec un diagnostic psychiatrique : trouble d'anxiété généralisée. Les résultats montrent des amplitudes de motifs spécifiques à C3 et C4. Chez tous les patients examinés, deux dépendances se répètent : une faible contribution des amplitudes des ondes du rythme sensorimoteur (SMR) et des amplitudes élevées des ondes bêta2, supérieures ou égales aux amplitudes alpha. L'étude QEEG fournit des informations importantes sur la spécificité des ondes cérébrales des personnes atteintes de trouble d'anxiété généralisée ; elle permet donc un diagnostic préliminaire et rapide du dysfonctionnement. Il est également possible de surveiller les changements dus au QEEG, survenant à la suite d'une psychothérapie, d'une thérapie pharmacologique et d'un biofeedback EEG.