Journal de l'épilepsie

Développement du syndrome de West lié à une mutation génétique : rapport de cas

Abstract

Kanako Takeda

La famille de protéines Sec1/Munc18-1, qui comprend des régulateurs importants des mécanismes de fusion des vésicules sécrétoires et synaptiques qui régissent respectivement la transmission hormonale et neuronale, comprend la protéine de liaison à la syntaxine 1 (STXBP1). De nombreuses maladies neurologiques sont liées à des mutations pathogènes de STXBP1. Nous décrivons ici le cas d'une fille japonaise née à 40 semaines de gestation sans avoir connu d'hypoxie néonatale et qui avait une mutation du gène STXBP1. Elle a connu des crises généralisées et une épilepsie à l'âge de 15 jours. Elle a d'abord présenté une série de spasmes de hochement de tête vers l'âge de 88 jours, la fréquence des crises augmentant rapidement. Elle est apparue avec une régression du développement et l'EEG interictal a révélé une hypsarythmie. Des tests génétiques ont été effectués à l'âge de 1,5 an et une analyse mutationnelle a identifié une mutation du gène STXBP1. On a ensuite diagnostiqué chez elle une encéphalopathie épileptique et développementale, présentant les caractéristiques cliniques du syndrome de West provoqué par la mutation du gène STXBP1. Son développement est resté régressif malgré le fait que le traitement médicamenteux ait diminué la fréquence des crises d'épilepsie. On ne sait toujours pas comment le phénotype et le type et la localisation de l'aberration génétique sont liés. Les recherches futures devraient examiner le lien entre le génotype et le phénotype ainsi que la physiopathologie qui le sous-tend afin de clarifier les causes des différents facteurs déterminants du phénotype.