Journal de l'épilepsie

Examen clinique et génétique des nouveaux cas

Abstract

Eva Cristiana

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS), une maladie rare causée par une délétion distale du 4p, est caractérisé par une dysmorphie craniofaciale, des anomalies de fusion congénitales, une hypotonie, une déficience intellectuelle et une épilepsie. Les caractéristiques cliniques dépendent de l'ampleur de la délétion. Nos objectifs comprenaient l'identification de traits distincts inhabituels dans une cohorte de sept patients atteints d'une délétion du 4p et l'évaluation de l'utilité des kits combinés d'amplification par sonde dépendante de la ligature multiplex (MLPA) (test bon marché et sensible) comme test de diagnostic et outil pour les cas nécessitant des recherches supplémentaires (analyse de microréseaux chromosomiques - CMA, caryotype). Les caractéristiques de base de dysmorphie faciale, de déficience intellectuelle, de retard de développement postnatal, d'anomalies cardiaques et d'hypotonie ont été détectées lors d'un examen clinique pour tous les cas. Nous avons occasionnellement remarqué des anomalies rénales, des immunodéficiences, des convulsions et des anomalies cérébrales structurelles. Un nombre relativement limité de cas de retard de croissance prénatale a été constaté, mais un retard de croissance postnatale était toujours présent. Dans chaque cas, le caryotype et/ou le test génétique MLPA ont confirmé le diagnostic clinique. En conclusion, il est important de rechercher les signes inhabituels d'immunodéficience, d'anomalies rénales et cérébrales. Bien que le CMA soit le test standard de l'industrie, d'après notre expérience, le MLPA est également une approche de dépistage fiable car les cas détectés ont été soit validés par le MLPA, soit choisis pour des recherches plus approfondies.