Journal de l'épilepsie

Encéphalopathie épileptique : série de cas

Abstract

Hueng Chuen

Les cas extrêmes d'épilepsie infantile réfractaire peuvent aboutir à une maladie appelée encéphalopathie épileptique. En plus d'être mortelle dans certains cas, la maladie peut entraîner des retards importants dans le développement des fonctions cognitives, sensorielles et motrices. L'encéphalopathie SCN8A infantile précoce est associée à des mutations faux-sens dans SCN8A, qui code Nav1.6, une sous-unité clé du canal sodique voltage-dépendant dans les neurones et les muscles. Dans ce rapport de cas, nous décrivons un enfant de 5 mois qui a une nouvelle mutation faux-sens associée à l'encéphalopathie SCN8A. Les résultats des analyses sanguines et métaboliques, de l'électroencéphalogramme (EEG) et de l'imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM), à l'exception des crises incontrôlables et des caractéristiques autistiques, étaient tous normaux. Le séquençage génétique doit être pris en considération pour déterminer les origines génétiques sous-jacentes de ces mutations, car les phénotypes provoqués par ces mutations ne peuvent être distingués par aucun critère clinique, neuro-imagerie ou électrophysiologique. L'administration d'oxcarbazépine, par opposition à la phénytoïne, qui est conseillée comme traitement de dernier recours pour l'encéphalopathie SCN8A, a réduit les crises incontrôlables de ce patient.