La cytogénétique est un domaine d’étude passionnant et dynamique qui analyse le nombre et la structure des chromosomes humains et animaux. Les changements qui affectent le nombre et/ou la structure des chromosomes peuvent entraîner des problèmes de croissance, de développement et de fonctionnement du corps. Des anomalies chromosomiques peuvent survenir lors de la production des ovules et des spermatozoïdes, au début du développement fœtal ou après la naissance dans n'importe quelle cellule du corps. Les modifications de la structure des chromosomes peuvent perturber les gènes, entraînant l'absence ou le défaut des protéines fabriquées à partir de gènes perturbés. Selon la taille, l'emplacement et le moment, les changements structurels des chromosomes peuvent entraîner des malformations congénitales, des syndromes ou même un cancer. Par ailleurs, certains changements chromosomiques peuvent n’avoir aucun effet sur la santé d’une personne.