Journal de l'épilepsie

Introduction : Les crises hypermotrices [HMS] sont caractérisées par des mouvements complexes de grande amplitude impliquant des segments proximaux du corps et résultant en des mouvements violents et inappropriés au contexte.

Objectif : Examiner les zones d’apparition ictale possibles liées au HMS et les zones corticales qui seraient couvertes si un enregistrement invasif était nécessaire.

Développement : La sémiologie permet de prédire la localisation de la zone d'apparition de l'ictat. Deux sous-types de HMS [type 1 et 2] ont été décrits. HMS1 est associé à une zone épileptogène sur le cortex frontal ventromédian et HMS2 a été associé à une zone épileptogène plus dorsale que celles résultant de HSM1. Cependant, le HMS peut également être originaire du lobe temporal [mésial, néocortical ou dans le pôle], du cortex insulaire ou même du lobe pariétal. L'origine du HMS peut être suspectée par les signes associés. Ainsi, le HMS originaire des régions insula-operculum peut être associé à diverses auras somatosensorielles ; dans les crises pariétales, les sensations propioceptives peuvent précéder le comportement hypermoteur [HM], tandis que les auras autonomes et émotionnelles incitent à penser dans l'origine du lobe temporal.

Conclusion : Sauf en cas d'épilepsie temporale lésionnelle avec résultats pré-chirurgicaux concordants, tous les patients atteints de HMS doivent être évalués par des enregistrements intracrâniens. Les auras, le sous-type de HMS, les zones hypométaboliques montrées par l'étude PET, ainsi que la localisation et le type de lésion observés à l'IRM peuvent aider à décider quelles structures doivent être recouvertes d'électrodes de profondeur lors des enregistrements invasifs.

La maladie musculo-oculocérébrale (MEB) fait partie d'un spectre de dystrophies musculaires congénitales (CMD) et de troubles de la migration neuronale qui se chevauchent étroitement. Nous présentons ici un enfant atteint de MEB présentant une épilepsie réfractaire, une maladie rare et, de surcroît, une manifestation rare. Nous soulignons ici la rareté du syndrome en soi, sa présentation sous forme de crises réfractaires à un épileptologue et les caractéristiques radiologiques qui aident à diagnostiquer avec précision la MEB, évitant ainsi la nécessité d'une procédure invasive comme la biopsie musculaire et les études de génétique moléculaire dans des centres à l'infrastructure limitée.

Les canaux sodiques voltage-dépendants (VDSC) sont fondamentaux pour l'excitabilité neuronale et la propagation du potentiel d'action. Il existe une expression différentielle des isoformes VDSC dans différentes régions du système nerveux central (SNC) et périphérique (SNP). Les différentes isoformes (Nav1.1–Nav1.9) sont largement exprimées dans le système nerveux au cours de stades de développement spécifiques ; cependant, la distribution subcellulaire précise de certaines isoformes est encore incomplète. Les VDSC sont des cibles thérapeutiques importantes pour une grande variété de conditions physiopathologiques, notamment la douleur chronique, l'arythmie cardiaque et l'épilepsie. Des études sur la base génétique sous-jacente à plusieurs phénotypes humains frappants ont révélé l'importance de NaV1.7 dans les voies de signalisation de la douleur et comme cible thérapeutique pour le traitement de la douleur chronique. Étant donné que l'expression de NaV1.7 dans le SNC n'a pas été précisément étudiée et que la détermination de sa localisation précise est importante pour comprendre sa fonction dans les neurones, nous avons tenté d'étudier la localisation subcellulaire de NaV1.7 dans des neurones hippocampiques en culture par immunofluorescence. D'autre part, nous avons étudié la localisation subcellulaire de NaV1.2 et comparé son profil d'expression avec NaV1.7. NaV1.2 est un canal sensible à la tétrodotoxine (TTX), principalement exprimé dans le système nerveux central et sa distribution subcellulaire a été largement étudiée dans les neurones centraux. Lorsque nous avons comparé NaV1.2 et NaV1.7, nous avons observé une localisation subcellulaire distincte pour ces deux isoformes. De plus, en utilisant un anticorps PanNaV, qui reconnaît toutes les isoformes des canaux sodiques, nous avons observé que le signal PanNaV chevauchait les signaux spécifiques de NaV1.2 et NaV1.7. PanNaV a marqué le segment initial de l'axone (AIS), les corps cellulaires et les neurites. Le signal spécifique de NaV1.2 a été principalement observé dans l'AIS, le soma, les dendrites et l'appareil de Golgi ; tandis que NaV1.7 était principalement présent dans le soma, les axones et les cônes de croissance. Nos résultats décrivant Nav1.7 dans les cônes de croissance représentent une nouvelle localisation subcellulaire pour cet isoforme et fournissent de nouvelles preuves suggérant des rôles supplémentaires dans le fonctionnement neuronal au sein du SNC.