Journal de l'épilepsie

Maladies musculo-oculaires-cerveau et crises d'épilepsie résistantes aux médicaments : décrypter l'hétérogénéité phénotypique des dystrophies musculaires congénitales

Abstract

Deepak Menon, Joseph Samuel, Sai Satish, Ramshekhar Menon, Bejoy Thomas et Ashalatha Radhakrishnan

La maladie musculo-oculocérébrale (MEB) fait partie d'un spectre de dystrophies musculaires congénitales (CMD) et de troubles de la migration neuronale qui se chevauchent étroitement. Nous présentons ici un enfant atteint de MEB présentant une épilepsie réfractaire, une maladie rare et, de surcroît, une manifestation rare. Nous soulignons ici la rareté du syndrome en soi, sa présentation sous forme de crises réfractaires à un épileptologue et les caractéristiques radiologiques qui aident à diagnostiquer avec précision la MEB, évitant ainsi la nécessité d'une procédure invasive comme la biopsie musculaire et les études de génétique moléculaire dans des centres à l'infrastructure limitée.