Journal de néphrologie et thérapeutique

Pseudohypoaldostéronisme transitoire chez l'enfant secondaire à une infection urinaire : revue de la littérature et rapport de 2 cas

Abstract

Nasser S, Nasser H, Michael J, Soboh S, Ehsan N, Shhadi S, Boshra N et Nasser W

Les pseudohypoaldostéronismes (PHA) de types I et II ont en commun une hyperkaliémie comme signe prédominant. Le PHA est un syndrome hétérogène caractérisé par une absence de réponse des organes au minéralocorticoïde, ce qui entraîne une perte de sels. L'hérédité peut être autosomique dominante ou récessive. Il est très rare que d'autres mutations surviennent.

L'HPA-I autosomique dominante est caractérisée par des mutations du récepteur des minéralocorticoïdes, tandis que l'HPA-I autosomique récessive résulte de mutations du canal sodique épithélial (ENaC). L'expression clinique de l'HPA-I rénale est variable : les patients présentent une perte de sel pendant la période néonatale, un retard de croissance, des vomissements et une déshydratation. Les symptômes de l'HPA-I rénale s'améliorent souvent dans la petite enfance et chez les enfants plus âgés.

La PHA-II est le résultat de mutations dans une famille de kinases à sérine-thréonine appelées kinases avec-no-lysine (WNK) 1 et WNK4. Le rôle prédominant de WNK1 est la régulation des cotransporteurs cation-Cl− (CCC) tels que le cotransporteur de chlorure de sodium (NCC), le symporteur basolatéral Na-K-Cl (NKCC1) et le cotransporteur de chlorure de potassium (KCC1) situés dans le rein. WNK4, dont le rôle principal dans la physiologie rénale, est celui d'un commutateur moléculaire entre la rétention de volume médiée par l'angiotensine II-aldostérone et la perte de potassium médiée par l'aldostérone. Il régule également la (NCC) et régule la fonction des canaux potassiques médullaires externes rénaux (ROMK) et des ENaC. L'aldostérone inactive l'activité de WNK1 et WNK4.

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est typiquement une hyponatrémie avec hyperkaliémie. Cependant, en présence de pyélonéphrite, la même manifestation biochimique peut survenir avec une PHA-1 transitoire, également connue sous le nom d'acidose tubulaire rénale de type 4. Nous rapportons deux cas présentant une hyponatrémie accompagnée d'une infection des voies urinaires, conduisant au diagnostic de pseudohypoaldostéronisme transitoire.

Les deux cas étayent l'idée que la résistance tubulaire rénale à l'aldostérone est due à une infection des voies urinaires. Les deux cas présentent une hyperkaliémie avec hyponatrémie et chez qui un diagnostic d'hyperplasie congénitale des surrénales a été exclu. Il est essentiel de savoir que l'aldostérone sérique, le sodium urinaire et les cultures d'urine peuvent être obtenus immédiatement.