Journal de néphrologie et thérapeutique

Syndrome néphrotique congénital et cœur : n'oublions pas - Deepanjan Bhattacharya, Institut postuniversitaire d'éducation et de recherche médicales

Abstract

Deepanjan Bhattacharya

Le syndrome néphrotique congénital est défini par la présence d'une protéinurie néphrotique, d'une hypoalbuminémie et d'œdèmes, survenant au cours des trois premiers mois de vie. Il est généralement secondaire à des mutations génétiques des composants de la barrière de filtration glomérulaire, bien qu'il faille exclure des causes infectieuses. Les cardiopathies congénitales sont extrêmement rares dans le syndrome néphrotique congénital, représentant moins de 20 % des cas et principalement associées à une mutation de la podocine. Nous rapportons le cas d'une fille de deux mois, présentant une anasarque au cours des deux premiers mois de vie et à laquelle on a diagnostiqué un syndrome néphrotique congénital. Les causes infectieuses, notamment le paludisme, le cytomégalovirus, la toxoplasmose, la syphilis, le virus de l'immunodéficience humaine et la rubéole, ont été exclues. Au vu d'un souffle systolique, une échocardiographie a été réalisée qui a révélé une communication interauriculaire de type ostium secundum et une sténose de la branche de l'artère pulmonaire. L'analyse génétique a montré une duplication homozygote d'une seule paire de bases dans l'exon 20 du gène NPHS1 (chr19:36332624dupG ; profondeur : 216x) entraînant un décalage du cadre de lecture et une troncature prématurée des 6 acides aminés de la protéine en aval du codon 937 (p.Ser937GlnfsTer6 ; ENST00000378910.5). Il s'agit du premier cas de mutation du gène NPHS1 (néphrine) associée à une maladie cardiaque congénitale et à un syndrome néphrotique congénital.

Introduction : Trouble néphrotique intrinsèque caractérisé par une protéinurie provoquant des effets secondaires cliniques peu de temps après la naissance jusqu'à 3 mois. Le trouble néphrotique intrinsèque de type finlandais faisait initialement allusion à un type extrême de protéinurie fréquemment rencontré chez les nourrissons finlandais sans apport de protéines de remplacement et de soutien alimentaire. Les symptômes d'hypoprotéinémie se manifestent par un œdème généralisé, une expansion de l'estomac, une ascite, une hernie ombilicale et des points crâniens et des fontanelles élargis. Il est considéré comme une maladie autosomique latente qui survient plus fréquemment en Finlande (1 naissance sur 8200) avec une protéinurie grave à partir de la période fœtale provoquant des complications en raison d'un manque de protéines. Ils sont prématurés dans 80 % des cas (avant la trentenaire) avec un poids moyen à la naissance de 2600 grammes (1500 à 3500) analysés dans la première semaine dans 86 % des cas. La maladie néphrotique congénitale a été associée à de nombreux problèmes fonctionnels mineurs tels que l'hypothyroïdie, l'hypotonie, les troubles sensoriels focaux ou métaboliques, principalement la dyslipidémie. Des anomalies cardiovasculaires mineures, telles que l'hypertrophie et la sténose aspiratoire douce, ont été observées dans un quart des cas de type finlandais. Dans cette étude, nous essayons de découvrir cette occurrence dans nos cas.

Matériels et méthodes : Pendant 4,2 ans de septembre 2007 à janvier 2011, six cas de maladie néphritique congénitale ont été analysés dans notre communauté de référence, nos mesures intègrent le diagnostic avant le 3ème mois, l'hypoalbuminémie (blancs sériques inférieurs à 2,5 grammes/décilitre) et la protéinurie supérieure à 50 milligrammes/kilogramme/jour comme cause de coupure de la protéinurie néphrotique. Les cas liés à l'hépatosplénomégalie et aux infections intra-utérines positives ont été ignorés de notre étude. Une échocardiographie a été réalisée et le type de déformations et de limites fondamentales autour des caractères de dérivation, du dégorgement et de leurs angles ont été réorganisés. Leurs structures valvulaires ont été évaluées en détail en utilisant la position de décubitus parallèle gauche standard par le système Vingemed avec un test de 2,5 mégahertz dans l'image apicale des quatre chambres. La largeur de la chambre gauche et la largeur de la chambre droite ont été estimées aux degrés de la valve annulaire mitrale et tricuspide en millimètres, ce qui implique les bons chemins de la masse latérale de la chambre droite au septum interauriculaire et de la masse horizontale de la chambre gauche au septum interauriculaire. Le débit tricuspide modéré (angle entre la chambre droite et le ventricule droit de 35 à 50 millimètres de mercure) et grave (inclinaison de pression entre la chambre droite et le ventricule droit supérieure à 50 millimètres de mercure) pris en compte dans notre étude pour rapport. La valve aspiratrice a été fondamentalement évaluée dans une image parasternale du moyeu court.

Result: During 4.2 years from September 2007 to 2011, six instances of inherent nephrotic disorder alluded to our emergency clinic as a referral medical clinic. Two out of 6 cases analyzed before age of 2 months and 4 out of 6 preceding third months. All gave ascite, whiteness; edema generally kicked the bucket before age of 4 months because of sepsis and intense renal disappointment. Serum egg whites in all cases were under 2 g/dl (mean: 1.3 gram/deciliter), they were conceived in term or close to term pregnancy (mean: multi week of gestational age and 2900 gram weight of birth), the guardians were not related generally (4/6). Tricuspid spewing forth in moderate evaluations was found in 3/6. Pulmonic stenosis were found in 3/6 , in one case it was valvular in other case it was sub pulmonic stenosis and in third it was in fringe parts of pneumonic supply routes that was missed in first attempt. Left ventricular hypertrophy and mitral disgorging was seen in 2 cases

Discussion: Heart contortion along steroid safe nephrotic condition due to podocin change that have some capacity in cardiovascular improvement has been accounted for much of the time 8 yet its heart affiliation depicted once before in a family comprised of four sisters who created steroid safe inborn nephritic disorder created clinical indication of right ventricular surge plot check. In two of the young ladies, affirmation of right ventricular strain was acquired from electrocardiography and chest radiography. In one of the young ladies subpulmonary right ventricular surge lot hindrance was shown at posthumous assessment. Report of minor cardiovascular contortion in one fourth of Finnish patient with gentle utilitarian pneumonic hypertrophy and stenosis, in other report from Malta serious aspiratory stenosis and subaortic stenosis portrayed. As our investigation heart affiliation are regular in innate nephritic disorder as it appears not being coincidental as in two successive kin complex heart basic imperfections fundamentally pulmonic stenosis saw from non related guardians in spite of the fact that in different examinations cardiovascular assessment frequently uncover ventricular hypertrophy however auxiliary deformities are rare12 yet in 6 consanguineous Arabs family heart oddities were seen due to podocin blend deficiency8 in another examination 2 out of 12 patients had heart irregularities chiefly gentle mitral disgorging and left ventricular hypertrophy 13 yet as our examination a few evaluations of heart imperfections can be seen almost taking all things together, and various basic imperfections can be seen in lesser by and large in familial structure, right ventricular hypertrophy occurred in 1 out of 6 and left ventricular hypertrophy in 2 out of 6 patients yet the most significant finding is pulmonic valve stenosis (valvualr or subvalvular) or it might be occurred in fringe some portion of aspiratory course that might be missed from the start without focusing decisively. Tricuspid spewing forth is another normal issue ascribed to expanded aspiratory hypertension in nephrotic disorder that might be found in 7/8 of steroid safe nephrotic condition with delayed disease14 and in moderate to extreme structure is interesting for pneumonic embolism as an inconvenience of nephrotic syndrome.15 As our investigation tricuspid disgorging saw in 3/6 cases may occurred in age as low as fifteenth days.

Conclusions : Le trouble néphritique intrinsèque est un cas rare en Iran, mais la co-névrite avec distorsion cardiovasculaire est normale, de nombreuses anomalies cardiaques peuvent survenir dans des familles non apparentées successivement dans la parenté. La sténose de la valve aspiratoire peut survenir dans toutes les parties sous-valvulaires, valvulaires et périphériques des veines pneumoniques qui peuvent être négligées. Une hypertrophie ventriculaire gauche avec ou sans épanchement mitral s'est produite dans 2 cas sur 6, la moitié des patients peuvent avoir un dégorgement tricuspidien modéré dû à certains facteurs prédisposants tels que l'hypertension pulmonaire, l'embolie ou la sténose pulmonaire comme facteurs prédisposants fondamentaux, elle peut survenir entre 15 et 50 jours après la naissance.