Journal de l'épilepsie

Introduction : La sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC) est une maladie génétique qui peut résulter de mutations sporadiques ou héréditaires des gènes TSC1 ou TSC2. Elle est caractérisée par des tumeurs dans plusieurs organes qui entraînent de larges manifestations cliniques, affectant généralement le système nerveux central. Le diagnostic repose sur des critères cliniques qui nécessitent un examen clinique minutieux ainsi que l'imagerie et la disponibilité de tests génétiques pour évaluer les mutations génétiques liées à cette maladie. Nous présentons un cas familial de sclérose tubéreuse de Bourneville avec de multiples manifestations cliniques subtiles et une nouvelle mutation TSC1 qui ont été diagnostiquées à l'âge adulte. Ce rapport s'ajoute à la littérature croissante sur le gène TSC1 en corrélant des substitutions nucléotidiques spécifiques avec d'éventuelles manifestations cliniques secondaires.
Présentation du cas : Une femme hispanique de 21 ans présentait des antécédents d'épilepsie apparue dans la petite enfance. Lors de l'examen clinique et des tests d'imagerie, on a découvert qu'elle avait des lésions sur le cuir chevelu, les yeux et le cerveau. Sa mère est âgée de 51 ans et a des antécédents d'épilepsie de longue date avec de multiples lésions sur la peau, les yeux et des résultats d'imagerie cérébrale similaires à ceux de sa fille. Aucun antécédent familial supplémentaire n'a été obtenu suggérant un complexe de sclérose tubéreuse.
Conclusion : Les formes plus légères de complexe de sclérose tubéreuse peuvent rester non diagnostiquées jusqu'à l'adolescence et l'âge adulte, ce qui peut entraîner un retard de traitement et des complications en raison du manque de suivi régulier. Dans ce rapport de cas, le symptôme présenté par les deux individus était l'épilepsie et plus tard d'autres signes cliniques ont été liés à la maladie. De plus, une nouvelle variante de séquence d'ADN a été détectée, ce qui élargit nos connaissances sur les mutations connues du gène TSC1. Bien que ces résultats de tests génétiques ne puissent pas être utilisés seuls pour établir un diagnostic définitif, ils suggèrent une association avec la TSC compte tenu des manifestations cliniques et des antécédents familiaux.

Contexte : L'épilepsie est une maladie chronique qui affecte différents aspects de la vie. Peu d'études ont mesuré, à l'aide d'échelles validées, l'impact psychosocial de l'épilepsie dans un contexte de médecine générale en Zambie. Objectif : Connaître la qualité de vie des PWE fréquentant les cliniques de Lusaka et découvrir les différents facteurs qui les affectent. Méthode : Une enquête a été menée auprès de 50 sujets, atteints de crises d'épilepsie généralisées ou partielles, âgés de 18 ans ou plus et sélectionnés dans les cliniques d'épilepsie de Lusaka. La mesure des résultats était le SF-31 (Quality of Life in Epilepsy Inventory-31). Résultats : 38 % des personnes atteintes d'épilepsie active avaient une qualité de vie significativement faible en raison de leur état. Les femmes avaient des scores de qualité de vie inférieurs à ceux des hommes. Les patients ayant un niveau d'éducation plus élevé avaient des scores plus élevés que leurs homologues moins instruits. Les personnes qui étaient malades depuis plus de 5 ans avaient des scores plus élevés que celles qui étaient malades depuis moins longtemps. Les personnes dont les soignants avaient un revenu élevé provenant d'un emploi salarié avaient des scores plus élevés que celles dont les soignants étaient au chômage. Conclusion : La survenue de crises, même à faible fréquence, est associée à un handicap psychosocial, et celui-ci peut rester caché en médecine générale. Une altération accrue de la qualité de vie a été observée chez les femmes, les patients moins instruits ayant récemment présenté des crises et les soignants au chômage. Une mauvaise qualité de vie dans l'épilepsie reflète un sous-accomplissement social et nécessite des programmes pour remédier à leur situation psychosociale et améliorer les prestations de services de santé.