Journal de l'épilepsie

Nouvelle mutation du gène TSC1 dans un cas familial de sclérose tubéreuse complexe : rapport de cas

Abstract

Alberto Pinzon-Ardila, Claudia Vallin, Kevin Abrams et Ian Miller

Introduction : La sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC) est une maladie génétique qui peut résulter de mutations sporadiques ou héréditaires des gènes TSC1 ou TSC2. Elle est caractérisée par des tumeurs dans plusieurs organes qui entraînent de larges manifestations cliniques, affectant généralement le système nerveux central. Le diagnostic repose sur des critères cliniques qui nécessitent un examen clinique minutieux ainsi que l'imagerie et la disponibilité de tests génétiques pour évaluer les mutations génétiques liées à cette maladie. Nous présentons un cas familial de sclérose tubéreuse de Bourneville avec de multiples manifestations cliniques subtiles et une nouvelle mutation TSC1 qui ont été diagnostiquées à l'âge adulte. Ce rapport s'ajoute à la littérature croissante sur le gène TSC1 en corrélant des substitutions nucléotidiques spécifiques avec d'éventuelles manifestations cliniques secondaires.
Présentation du cas : Une femme hispanique de 21 ans présentait des antécédents d'épilepsie apparue dans la petite enfance. Lors de l'examen clinique et des tests d'imagerie, on a découvert qu'elle avait des lésions sur le cuir chevelu, les yeux et le cerveau. Sa mère est âgée de 51 ans et a des antécédents d'épilepsie de longue date avec de multiples lésions sur la peau, les yeux et des résultats d'imagerie cérébrale similaires à ceux de sa fille. Aucun antécédent familial supplémentaire n'a été obtenu suggérant un complexe de sclérose tubéreuse.
Conclusion : Les formes plus légères de complexe de sclérose tubéreuse peuvent rester non diagnostiquées jusqu'à l'adolescence et l'âge adulte, ce qui peut entraîner un retard de traitement et des complications en raison du manque de suivi régulier. Dans ce rapport de cas, le symptôme présenté par les deux individus était l'épilepsie et plus tard d'autres signes cliniques ont été liés à la maladie. De plus, une nouvelle variante de séquence d'ADN a été détectée, ce qui élargit nos connaissances sur les mutations connues du gène TSC1. Bien que ces résultats de tests génétiques ne puissent pas être utilisés seuls pour établir un diagnostic définitif, ils suggèrent une association avec la TSC compte tenu des manifestations cliniques et des antécédents familiaux.