Rapports de cas cliniques et médicaux

La carcinose leptoméningée est une complication extrêmement rare du cancer de la prostate. Cependant, son incidence peut augmenter à mesure que les patients atteints d'un cancer de la prostate survivent plus longtemps avec de nouveaux traitements, même après une résistance à la castration. La présentation clinique est variée et non spécifique. Le diagnostic de la maladie métastatique leptoméningée est établi soit par l'identification de cellules malignes dans le liquide céphalorachidien, soit par IRM rehaussée au gadolinium. Plusieurs traitements, dont la radiothérapie, la chimiothérapie intrathécale, les stéroïdes, la chirurgie de réduction tumorale et les meilleurs soins de soutien, ont été suggérés. Cependant, le pronostic est extrêmement mauvais et ne dépasse pas plusieurs semaines. Nous rapportons un cas de carcinose leptoméningée chez un patient de 64 ans atteint d'un cancer de la prostate métastatique résistant à la castration, avec une revue de la littérature.

Un déficit isolé en glucocorticoïdes avec minéralocorticoïdes préservés est la principale caractéristique du glucocorticoïde familial de type 1. Nous rapportons une présentation inhabituelle de FGD1 chez une fillette de 40 jours en état de choc et déficit en minéralocorticoïdes. Ses parents ont noté qu'elle commençait à avoir une hyperpigmentation généralisée de la peau et une mauvaise alimentation, puis ils l'ont présentée à l'hôpital avec une hypoglycémie sévère, des convulsions et un choc. D'autres examens de laboratoire ont montré une hyponatrémie avec hyperkaliémie, un taux d'ACTH très élevé et des taux de cortisol très bas pendant le stress. Un diagnostic de FGD1 a été établi par analyse génétique ; Whole Exome Sequencing "WES", qui a confirmé le diagnostic et a montré une variante pathogénique compatible avec MC2R, NM_000529.2:c.760T> G (p.Tyr254Asp). À notre connaissance, cette variante n'a pas été précédemment rapportée en association avec des conditions liées à MC2R ; et il peut avoir affecté négativement la structure et/ou la fonction des protéines et est potentiellement responsable de la crise surrénalienne chez ce patient FGD. Une fois le traitement de substitution à l'hydrocortisone commencé, la peau foncée de la patiente est revenue à la couleur normale de ses parents et ses symptômes se sont considérablement améliorés. Nous concluons que la reconnaissance précoce des symptômes et des signes de FGD et la confirmation par une étude couplée des taux sériques de cortisol et d'ACTH ainsi que par une analyse génétique sont essentielles pour établir le diagnostic et commencer un traitement précoce par hydrocortisone afin de prévenir la morbidité et la mortalité qui y sont liées.

L'infection par le SARS-COV-2 est généralement associée à des altérations de la numération plaquettaire. Dans la plupart des cas, la dysrégulation plaquettaire se manifeste par une thrombopénie légère à sévère. Nous rapportons les cas de deux patients, apparentés par le sang, qui ont été hospitalisés dans notre service en raison d'une infection par le SARS-COV-2 accompagnée d'une thrombocytose légère à sévère. La thrombocytose est une manifestation rare chez les patients atteints de COVID-19. Les tests de suivi ont démontré un retour rapide des plaquettes dans la plage normale, ce qui fait du diagnostic de thrombocytose secondaire due à l'infection par le SARS-COV-2 le diagnostic le plus probable. De plus, la relation sanguine entre les deux patients laisse penser qu'une réaction plaquettaire excessive pourrait être due à une prédisposition génétique.