Rapports de cas cliniques et médicaux

Une fillette atteinte d'un déficit familial en glucocorticoïdes de type 1 (FGD1) a présenté une crise surrénalienne dans le sud-ouest de l'Arabie saoudite : rapport de cas

Abstract

Somaya Alzelaye1*, Elnazeer Huien1,2, Thowiba Awad2, Mosad Odah3,4, Ashraf Ewis5,6 et Mohamed Ehefny 7,8

Un déficit isolé en glucocorticoïdes avec minéralocorticoïdes préservés est la principale caractéristique du glucocorticoïde familial de type 1. Nous rapportons une présentation inhabituelle de FGD1 chez une fillette de 40 jours en état de choc et déficit en minéralocorticoïdes. Ses parents ont noté qu'elle commençait à avoir une hyperpigmentation généralisée de la peau et une mauvaise alimentation, puis ils l'ont présentée à l'hôpital avec une hypoglycémie sévère, des convulsions et un choc. D'autres examens de laboratoire ont montré une hyponatrémie avec hyperkaliémie, un taux d'ACTH très élevé et des taux de cortisol très bas pendant le stress. Un diagnostic de FGD1 a été établi par analyse génétique ; Whole Exome Sequencing "WES", qui a confirmé le diagnostic et a montré une variante pathogénique compatible avec MC2R, NM_000529.2:c.760T> G (p.Tyr254Asp). À notre connaissance, cette variante n'a pas été précédemment rapportée en association avec des conditions liées à MC2R ; et il peut avoir affecté négativement la structure et/ou la fonction des protéines et est potentiellement responsable de la crise surrénalienne chez ce patient FGD. Une fois le traitement de substitution à l'hydrocortisone commencé, la peau foncée de la patiente est revenue à la couleur normale de ses parents et ses symptômes se sont considérablement améliorés. Nous concluons que la reconnaissance précoce des symptômes et des signes de FGD et la confirmation par une étude couplée des taux sériques de cortisol et d'ACTH ainsi que par une analyse génétique sont essentielles pour établir le diagnostic et commencer un traitement précoce par hydrocortisone afin de prévenir la morbidité et la mortalité qui y sont liées.