Une maladie génétique est un problème génétique causé par une ou plusieurs anomalies du génome, notamment une maladie présente dès la naissance. cela se produit à la suite d’une altération d’un gène ou d’un ensemble de gènes. Les anomalies peuvent également être minimes, sous la forme d’une mutation d’une seule base. Ils peuvent également impliquer l’addition ou la soustraction d’un chromosome entier. Il existe quatre groupes de troubles génétiques : les troubles monogéniques, les anomalies chromosomiques, les troubles mitochondriaux et les troubles multifactoriels.
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