Journal de l'épilepsie

Aperçu génétique de l'épilepsie : identification des mutations clés et de leurs implications pour le traitement

Abstract

Siamak Azimzadeh

L’épilepsie est un trouble neurologique complexe caractérisé par des crises récurrentes et non provoquées. Touchant environ 1 personne sur 26 au cours de sa vie, sa gestion et son traitement ont toujours été difficiles, notamment en raison de la nature hétérogène de la maladie. Ses causes sous-jacentes sont multiples, mais les facteurs génétiques jouent un rôle essentiel dans de nombreux cas. La compréhension des bases génétiques de l’épilepsie a été transformatrice, mettant en lumière sa physiopathologie et conduisant à des approches thérapeutiques plus personnalisées. Cependant, les progrès récents de la génétique ont fourni des informations approfondies sur les fondements moléculaires de l’épilepsie, conduisant à l’identification de mutations génétiques clés qui ont des implications importantes pour le traitement et la médecine personnalisée.