Journal de l'épilepsie

Aperçu de l'encéphalopathie épileptique infantile précoce 75 (EIEE75) chez un garçon libyen en raison d'une nouvelle mutation du gène PARS2 , en comparaison avec d'autres cas signalés dans le monde

Abstract

Samira A. Etarhuni, Abdulbast Mahdi Sharfddin et Millad Alsaid Ghawil

Contexte : L'encéphalopathie épileptique infantile précoce 75 (EIEE75) est une forme très rare d'encéphalopathie épileptique due à une maladie mitochondriale, un groupe hétérogène d'épilepsies sévères à début précoce caractérisées par des crises réfractaires, une altération du développement neurologique et un mauvais pronostic. L'encéphalopathie épileptique infantile précoce 75 est une forme autosomique récessive caractérisée par l'apparition de crises réfractaires sévères dans les premiers mois de la vie. Le but de l'étude est de comparer notre cas clinique avec des cas rapportés précédemment en termes de caractéristiques cliniques, de résultats d'IRM et de résultats génétiques, et de souligner l'importance de l'analyse WES pour le diagnostic de maladies rares.

Matériels et méthodes : Les parents de notre patient ont donné leur consentement écrit pour effectuer les investigations rapportées. Un enfant d'un an issu d'un mariage consanguin s'est présenté à l'âge de 5 mois en raison d'un retard global du développement et d'une épilepsie, l'IRM montre une atrophie cérébrale diffuse. La collecte de données de tous les cas rapportés en raison d'une mutation du gène PARS2 conduisant à EIEE 75 et la comparaison de l'étude avec notre cas libyen ont été effectuées.

Résultats : WES a identifié la variante homozygote c. 499G >A p(Ala167Thr) dans le gène PARS2 (OMIM : 618437). Les deux parents portent le même gène à l'état hétérozygote. En comparant notre cas et les 8 cas précédemment rapportés, tous sont identiques phénotypiquement, mais le gène de notre patient est une nouvelle mutation à l'état homozygote.

Conclusion : L'EIEE 75 est une maladie très rare, il n'y a que 8 cas signalés dans le monde, la maladie peut être sous-estimée, des recherches supplémentaires sont indiquées pour mettre en évidence tous les domaines de celle-ci.