Les maladies neuromusculaires sont une des principales causes de handicap chez les jeunes et résultent la plupart du temps d'anomalies héréditaires qui modifient la structure et la capacité des muscles et des nerfs. Des progrès tardifs ont donné lieu à la révélation de malformations héréditaires à l'origine de quelques maladies neuromusculaires, notamment celles affectant les muscles (ex. dystrophie solide, myopathie intrinsèque) ; intersection neuromusculaire (par exemple troubles de la myasthésie innée) ; et les nerfs (par exemple, neuropathies acquises et caries vertébrales fortes).
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