La cytogénétique est la branche de la génétique qui étudie la structure et le comportement des chromosomes ainsi que leur relation avec les maladies humaines et les processus pathologiques. Il s'agit d'un domaine d'étude dynamique qui analyse le nombre et la structure des chromosomes humains et animaux.
Des techniques telles que l’hybridation fluorescente in situ (FISH) et l’hybridation génomique comparative (CGH) sont des analyses cytogénétiques couramment utilisées.
Des analyses cytogénétiques sont généralement effectuées pendant la grossesse pour déterminer si un fœtus présente un risque d'aneuplosies courantes, de syndromes causés par des anomalies structurelles, ou pour déterminer si du matériel génétique supplémentaire ou manquant est présent grâce à des tests de puces à ADN cytogénétiques. Comme la modification du nombre de chromosomes peut entraîner des anomalies telles que des problèmes de croissance et de développement, perturbant ainsi les gènes et conduisant finalement à la production de protéines mortelles ou anormales, entraînant ainsi des malformations congénitales légères à graves, voire mortelles.
Revues connexes sur la génétique cellulaire
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