Journal du sang et de la lymphe

Mutation JAK2 V617F chez un patient atteint de leucémie myéloïde aiguë : rapport de cas et revue de la littérature

Abstract

Jia Li et Hongtao Wang

La leucémie myéloïde aiguë (LMA) est une maladie clonale maligne des cellules souches hématopoïétiques. Elle peut également être secondaire à d'autres maladies du système sanguin telles que les syndromes myélodysplasiques (SMD) et les tumeurs myéloprolifératives (NMP). La mutation JAK2 V617F a été rapportée dans les NMP, mais rarement chez les patients atteints de LMA. Ce rapport concerne un patient de 60 ans qui souffrait de LMA avec mutation JAK2 V617F. La numération plaquettaire était de 603 × 109/L au début. Il a reçu le régime DA pour la chimiothérapie d'induction et a obtenu une rémission complète. Mais le régime a été contraint d'arrêter en raison d'un infarctus cérébral aigu après une deuxième chimiothérapie de consolidation du régime HDA. Six mois plus tard, le patient a eu une récidive. Aucune rémission complète n'a été obtenue après une chimiothérapie répétée. Parallèlement, le patient a reçu de l'aspirine pour l'antiagrégation plaquettaire et de l'interféron pour réduire le nombre de plaquettes, mais il a arrêté de prendre l'interféron en raison de l'infection grave. Plus tard, le patient a de nouveau présenté un infarctus cérébral aigu. Il s'agit d'un cas rare qui indique que le patient porteur de la mutation JAK2 V617F avait un mauvais pronostic et souffrait de maladies thrombotiques récurrentes en raison d'un nombre élevé de plaquettes.