Rapports de cas cliniques et médicaux

Polymorphisme du gène SLC8A1 Rs13017968 et paramètres hématologiques dans la maladie de Kawasaki

Abstract

Evdoxia Sapountzi*, Andreas Giannopoulos, Styliani Fidani, Maria Trachana, Fragiskos Bersimis, Spiros Gerou et Assimina Galli-Tsinopoulou

La maladie de Kawasaki, une vascularite inflammatoire aiguë, touche les enfants de moins de 5 ans. Les anévrismes des artères coronaires constituent une complication grave de la maladie. Des facteurs génétiques et des paramètres hématologiques (par exemple, le rapport volume moyen des plaquettes/lymphocytes) ont été impliqués dans le développement de la maladie de Kawasaki et des anévrismes des artères coronaires. Nous avons exploré le rôle de rs13017968, un polymorphisme nucléotidique unique dans SLC8A1 , et du rapport volume moyen des plaquettes/lymphocytes dans la maladie de Kawasaki et les anévrismes des artères coronaires.

Cette étude cas-témoins monocentrique a porté sur des enfants atteints de la maladie de Kawasaki traités dans notre clinique et sur des enfants en bonne santé inscrits aux urgences. Tous les patients ont reçu des immunoglobulines intraveineuses au moment du diagnostic. Les critères d'évaluation principaux comprenaient la fréquence du rs13017968 et le rapport moyen volume plaquettaire/lymphocytes chez les patients (avec/sans anévrismes coronariens) et les enfants en bonne santé. Les critères d'évaluation secondaires comprenaient le rapport moyen volume plaquettaire/lymphocytes avant et après l'administration d'immunoglobulines intraveineuses chez les patients (avec/sans anévrismes coronariens) et la corrélation du rapport moyen volume plaquettaire/lymphocytes avec les marqueurs de l'inflammation, l'âge et le sexe.

Au total, 107 enfants en bonne santé et 59 patients (âge moyen : 139,38 mois contre 37,36 mois) ont été analysés. Des anévrismes coronaires se sont développés chez 33,9 % des patients. Aucune association statistiquement significative n'a été détectée entre le rs13017968 et la survenue d'une maladie de Kawasaki ou d'anévrismes coronaires. Le rapport volume moyen des plaquettes/lymphocytes était significativement plus faible chez les patients que chez les enfants en bonne santé et a diminué significativement après le traitement. Aucune interaction significative n'a été trouvée entre le rapport volume moyen des plaquettes/lymphocytes et les anévrismes coronaires. Les seules associations significatives étaient entre la survenue d'anévrismes coronaires et le sexe et entre l'âge et le rapport volume moyen des plaquettes/lymphocytes (avant et après le traitement) chez les patients.

Bien que nos résultats ne permettent pas d'établir une association entre le rs13017968 et la maladie de Kawasaki ou les anévrismes coronaires, la taille relativement petite de l'échantillon doit être prise en compte. Le rapport volume moyen des plaquettes/lymphocytes, l'âge et le sexe semblent être des facteurs significatifs dans la maladie de Kawasaki et les anévrismes des artères coronaires. Par conséquent, des études à plus grande échelle sont nécessaires.