Rapports de cas cliniques et médicaux

Syndrome de Marfan néonatal avec nouvelle mutation du gène de la fibrilline-1 : rapport de cas

Abstract

Evdoxia Sapountzi*, Alexandra Staberna, Styliani Fidani, Anastasia Keivanidou, Andreas Giannopoulos et Assimina Galli-Tsinopoulou

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique multisystémique rare qui touche principalement le tissu conjonctif. Elle se manifeste principalement dans les systèmes musculo-squelettique, orbitaire et cardiovasculaire. Le syndrome de Marfan néonatal (SMN) se distingue par la survenue d'un décès prématuré résultant d'une insuffisance cardiaque congestive à progression rapide. Ce rapport de cas présente la présentation clinique d'une fille nouveau-née présentant des caractéristiques dysmorphiques, une myopie bilatérale et une atteinte cardiaque sévère. L'analyse génétique a révélé une mutation non identifiée auparavant au nucléotide 3964 (c.3346G > A) dans l'intron 26 du gène de la fibrilline-1. Cette mutation est située dans la région néonatale englobant les exons 24 à 32 de la fibrilline-1. La patiente a été initialement traitée par aténolol, suivi d'une combinaison d'aténolol et d'irbésartan, ce qui a potentiellement contribué à une réduction du taux de dilatation de la racine aortique. Bien que la prise en charge médicale puisse retarder la progression du dysfonctionnement cardiaque, l'intervention chirurgicale doit être réservée en dernier recours.