Journal du sang et de la lymphe

Identification de la mutation JAK2 (V617F) dans les néoplasmes myéloprolifératifs à l'aide de la réaction en chaîne par polymérase spécifique d'allèle (AS-PCR)

Abstract

Khin La Pyae Tun

Les néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) sont un groupe de troubles des cellules souches hématopoïétiques clonales caractérisés par la prolifération d'une ou plusieurs lignées de cellules myéloïdes. Selon la classification de l'OMS, la mutation V617F de la Janus associated kinase 2 (JAK2) est l'un des principaux critères diagnostiques des néoplasmes myéloprolifératifs BCR-ABL1 négatifs. Le but de cette étude est de détecter la mutation JAK2 (V617F) chez les patients atteints de néoplasmes myéloprolifératifs afin d'obtenir un diagnostic précis et une prise en charge appropriée. Au total, 90 patients atteints de NMP diagnostiqués cliniquement et se rendant au département d'hématologie clinique de l'hôpital général de Yangon ont été inclus dans cette étude. L'âge moyen était de 53,4 ± 14 ans, allant de 16 à 81 ans, et le ratio hommes/femmes était de 2,4:1. Français L'identification de la mutation ponctuelle JAK2 (V617F) s'est avérée positive chez 44/90 patients atteints de NMP (48,9 %). Selon les sous-types de NMP, la positivité de la mutation JAK2 a été trouvée chez 19 des 46 patients atteints de polycythémie vraie (41,3 %), 17 des 25 patients atteints de thrombocytémie essentielle (68 %), 8 des 15 patients atteints de myélofibrose primaire (53,3 %), 0 des 4 autres néoplasmes myéloprolifératifs (0 %). La confirmation de chacun des neuf échantillons positifs et négatifs à la mutation JAK2 a été effectuée par séquençage de Sanger. L'attaque thrombotique artérielle ou veineuse a été trouvée dans 32/44 cas positifs à la mutation JAK 2 (72,7 %) et 12/44 cas négatifs à la mutation JAK2 (27,3 %). L'association entre l'attaque thrombotique et la présence de la mutation JAK2 était statistiquement significative avec p=0,000. Dans notre étude, la prévalence de la mutation JAK2 (V617F) était plus faible chez les patients atteints de polyglobulie de Vaquez par rapport à d'autres études qui ont montré une positivité de plus de 90 % de la mutation JAK2 dans la PV. Cela pourrait être dû à la polyglobulie secondaire dans laquelle le tabagisme chronique important est la cause courante. Le diagnostic des néoplasmes myéloprolifératifs repose principalement sur la génétique moléculaire selon la classification de l'OMS. La réaction de PCR spécifique d'allèle est un test sensible, simple et relativement rentable. Par conséquent, l'identification de la mutation ponctuelle somatique JAK2 (V617F) doit être mise en œuvre comme procédure de diagnostic de routine pour les patients atteints de néoplasmes myéloprolifératifs chroniques et suspectés .