Journal du sang et de la lymphe

Hématologie 2019 : Tonnerre celtique ! Éliminer la maladie génétique la plus courante chez les Caucasiens - Richard Colgan - Faculté de médecine de l'Université du Maryland

Abstract

Richard Colgan

L'hémochromatose est la maladie héréditaire la plus connue chez les Caucasiens et est due à une surcharge en fer chez les personnes homozygotes pour la mutation génétique HFE C282Y. Elle est de plus en plus fréquente chez les personnes d'origine celtique. Cette bannière présentera les méthodes permettant de détecter ce problème général, qui peut être clairement considéré comme un risque important de toxicologie clinique appliquée. Les signes d'hémochromatose congénitale sont vagues et généralement absents chez les personnes aux stades les plus ponctuels de ce problème. Une plus grande vigilance est donc la voie vers le diagnostic. Souvent, le principal signe est la découverte d'un niveau légèrement élevé de tests de capacité hépatique, sans qu'aucune autre cause claire ne soit trouvée. La confusion est parfois découverte lorsqu'un parent est diagnostiqué comme étant atteint d'hémochromatose, car les membres de la famille au premier degré des patients atteints d'hémochromatose liée à l'ancienne ZHFE doivent être examinés tout comme ceux présentant des tests de fer inhabituels.

Parfois, les personnes en détresse peuvent simplement présenter une faiblesse ou des douleurs abdominales comme protestations. Les résultats des tests physiques peuvent être variables, comme une coloration bronze de la peau chez les personnes aux stades avancés de ce problème. Généralement, la base de la découverte de l'hémochromatose est un niveau élevé de doutes et une attention particulière à la fréquence de cette condition. La façon dont le médecin peut prédire ce problème, ainsi que des études de recherche corroborantes, seront vérifiées. L'hémochromatose s'est avérée être un risque toxicologique clinique global minimisable. La maladie est provoquée par deux changements dans la protéine appelée HFE C282Y qui code pour une protéine contrôlant la rétention de fer. Dans une étude environ plusieurs fois plus importante que toute autre étude antérieure sur les taux d'hémochromatose, l'équipe a vérifié les données de 2 890 Britanniques qui présentaient les deux changements. Ils ont découvert qu'un homme sur cinq et une femme sur dix présentant ces changements développaient davantage de maladies à mesure qu'ils vieillissaient, par rapport à ceux qui n'avaient pas ces caractéristiques. Les victimes d’hémochromatose étaient également susceptibles de souffrir de douleurs interminables, d’une diminution de la qualité musculaire et d’être fragiles à mesure qu’elles vieillissaient.

Les manifestations de l'hémochromatose, telles que la fatigue et les douleurs musculaires et articulaires, sont souvent confondues avec un aspect majeur du vieillissement normal, et l'infection passe souvent inaperçue jusqu'à ce que les dommages soient causés. Appelée en Irlande la malédiction celtique, la maladie est courante en Europe du Nord. Un Blanc non hispanique américain sur 300 a deux copies de la forme modifiée, et environ 10 pour cent sont des transporteurs. Les femmes sont moins à risque de contracter la maladie jusqu'à un autre moment de la vie, car elles perdent du fer naturellement au cours du cycle menstruel et de la maternité. Heureusement, l'hémochromatose peut être détectée par des tests cliniques et récompensée par des prélèvements sanguins. Les spécialistes estiment que cette attention accrue portée à l'étendue du problème peut contribuer à accroître les tests et les traitements, ce qui devrait améliorer la satisfaction personnelle et réduire les taux de faiblesse et d'incapacité chez les personnes présentant un risque héréditaire d'hémochromatose. Toute personne ayant des antécédents familiaux de cette maladie doit consulter son médecin traitant et envisager de subir un test pour une hémochromatose génétique si elle souffre d'une fatigue extrême, d'une cirrhose inexpliquée, de douleurs articulaires, d'arthrite, de diabète, de problèmes cardiaques ou d'une dysfonction érectile.