Journal du sang et de la lymphe

Sarcome d'Ewing comme deuxième tumeur maligne après un rétinoblastome bilatéral : rapport de cas et revue de la littérature

Abstract

Sohier Yahia, Mansour AK, ALWakeel AA, Ahmad Darwish et Mahran AM

Contexte : Les enfants diagnostiqués avec la forme héréditaire du rétinoblastome (Rb) ont une excellente survie, mais sont confrontés à un risque accru de sarcomes des os et des tissus mous. Cette prédisposition aux sarcomes a été attribuée à une susceptibilité génétique due à l'inactivation du gène RB1 ainsi qu'à une radiothérapie antérieure pour Rb.

Objectifs : Rapporter le cas d'un enfant atteint d'une forme héréditaire de RB bilatéral, qui a développé un sarcome d'Ewing du fémur droit 10 ans après l'énucléation des deux yeux.

Méthodes : L'enfant a été diagnostiqué comme un cas de RB bilatéral à l'âge de 3 mois. Il a fait l'objet d'examens complets et s'est avéré avoir un RB localement avancé. Une énucléation a été effectuée. Le patient a reçu une chimiothérapie et une radiothérapie. À 14 ans, il a été examiné pour un petit gonflement de la jambe droite. Après des examens approfondis, il a été signalé comme un sarcome d'Ewing. Il est traité par chimiothérapie.

Résultats : Ce rapport confirme que les patients souffrant de RB présentent un risque accru de développer des tumeurs malignes secondaires (TMS). Conclusions : Ce cas confirme le risque accru de TMS chez les enfants atteints de RB héréditaire. Ces enfants ont besoin d'un suivi très étroit pour le diagnostic précoce des TMS.