Journal du sang et de la lymphe

Translocation du complexe de novo 9 ; 22 ; 19 (variante Philadelphie+) dans le syndrome myélodysplasique avec excès de blastes : rapport de cas

Abstract

Zeeshan Ansar Ahmed, Muhammad Shariq Shaikh, Areeba Khalid, Bushra Moiz et Tariq Moatter

Nous rapportons le cas de patients adultes atteints d'un syndrome myélodysplasique avec excès de blastes (SMD) selon la révision 2016 de l'Organisation mondiale de la santé (OMS) pour la classification du groupe des néoplasies myéloïdes. Le cas présentait des particularités cliniques et hématologiques, qui avaient rarement été rapportées et décrites jusqu'à présent. Les altérations cytogénétiques étaient une translocation complexe 9;22;19 (variante Philadelphie+) des chromosomes Philadelphie qui apparaissaient à différents moments de la maladie. La patiente présentait le chromosome Ph avec transformation de la maladie au moment du diagnostic et, malheureusement, aucun examen supplémentaire n'a pu être effectué car la patiente a succombé à sa maladie et est décédée. La caractérisation complexe avec de multiples translocations et la présence de Ph pourraient être un marqueur de cette forme de SMD. L'association des résultats cliniques et hématologiques suggère la possibilité d'un nouveau groupe de SMD adultes.