Journal du sang et de la lymphe

Processus auto-immuns comme paramètre important de la pathogenèse de l'anémie aplasique et de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne

Abstract

Katja Kaastrup, Kirsten Grønbæk, Sine Reker Hadrup et Andreas Glenthøj

L'anémie aplasique (AA) et l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) sont deux maladies hématologiques rares et souvent concomitantes. Leur développement est - malgré l'absence de preuves décisives - attribué à des mécanismes auto-immuns. L'AA est caractérisée par des cytopénies associées à une moelle osseuse hypocellulaire. On pense que la physiopathologie est à médiation immunitaire avec destruction des cellules souches hématopoïétiques par des lymphocytes autoréactifs, une hypothèse soutenue par sa réponse au traitement immunosuppresseur. Une grande proportion de patients atteints d'AA souffrent également d'HPN. Dans l'HPN, des mutations somatiques du gène PIGA dans les cellules souches hématopoïétiques bloquent la synthèse de l'ancre glycosylphosphatidylinositol (GPI). En conséquence, les cellules sanguines dérivées du clone déficient en GPI manquent de protéines ancrées au GPI, notamment les facteurs inhibiteurs du complément CD55 et CD59. Les manifestations cliniques surviennent principalement en raison de l'activation incontrôlée du complément sur les érythrocytes et les thrombocytes. Cette revue résume les connaissances et les théories actuelles sur la physiopathologie des deux maladies en mettant l’accent sur les mécanismes immunitaires attribués aux deux maladies.