Elena Di Pierro, Francesca Granata, Cristiano Rosafio, Stefano Marchini, Azzurra Guerra, Valentina Brancaleoni, Lorenzo Iughetti et Paolo Ventura
La présentation clinique de la porphyrie aiguë intermittente avant la puberté est inhabituelle. Nous avons diagnostiqué la forme non érythroïde de cette maladie chez un enfant de sexe masculin, qui s'est présenté pour la première fois, à l'âge de 6 ans, avec des symptômes neurologiques inexpliqués et des anomalies comportementales. Nous rapportons également le succès du traitement et la prise en charge clinique à long terme.
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