Rapports de cas cliniques et médicaux

Un garçon de 12 ans atteint d'ostéogenèse imparfaite de type VI dans le sud-ouest de l'Arabie saoudite - Rapport de cas

Abstract

Somaya Alzeylae, Thowiba Awad, Elnazeer Hussien, Mosad Odah, Ashraf Ewis et Mohamed Elhefny

L'ostéogenèse imparfaite (OI) comprend un groupe de troubles du tissu conjonctif caractérisés par une fragilité osseuse et une densité de minéralisation osseuse réduite. Le trouble est cliniquement et génétiquement hétérogène. Nous présentons ici le cas d'un garçon de 12 ans qui s'est présenté au service des urgences pédiatriques de l'hôpital général d'Al-Qunfudah, dans le sud-ouest de l'Arabie saoudite, avec de multiples fractures répétées dues à un traumatisme bénin. Il a eu sa première fracture du fémur à l'âge de 6 ans et en peu de temps, en raison des fractures multiples et répétées qui ont impliqué ses os longs et ses vertèbres, il est devenu handicapé, dépendant d'une chaise roulante pour ses déplacements. Les tests génétiques ont confirmé que le garçon a une variante pathogène homozygote dans le gène SERPINF1, compatible avec le diagnostic génétique de l'OI autosomique récessive de type VI. Les deux parents ont montré la variante pathogène hétérozygote familiale dans le gène SERPINF1 confirmant un état de porteur. Nous allons ici présenter le cas et suivre son diagnostic par profil osseux biochimique et analyse génétique. Nous concluons que l'OI de type VI est un trouble rare de la minéralisation osseuse héréditaire récessive qui n'a pas encore de remède, mais une approche de gestion multidisciplinaire stimulante est justifiée.