Journal de médecine légale

La mort cardiaque subite (MCS) fait référence à un décès inattendu dû à une perte soudaine de la fonction cardiaque, survenant généralement dans l'heure suivant l'apparition des symptômes. Elle est souvent causée par une arythmie, comme une fibrillation ventriculaire ou une tachycardie ventriculaire, où le système électrique du cœur fonctionne mal, ce qui entraîne un pompage inefficace du sang. Cet article explore diverses stratégies de tests génétiques utilisées dans les cas de MCS, notamment le séquençage ciblé des gènes, les panels de séquençage de nouvelle génération et le séquençage de l'exome entier. Nous discutons des défis et des limites des tests génétiques, tels que l'interprétation des variantes et le conseil génétique, et soulignons l'importance de la collaboration multidisciplinaire dans la gestion des cas de MCS. En tirant parti des avancées de la technologie génétique et en adoptant des approches de tests complètes, les cliniciens peuvent améliorer la précision du diagnostic et proposer des interventions sur mesure pour éviter de nouvelles tragédies.