Journal de médecine légale

Comprendre les raisons du blocage de l'activité du complément d'haplotype MCPggaac après l'incidence du syndrome hémolytique et urémique atypique dans trois pays d'Europe du Sud-Est

Abstract

Velibor Turudic

Nous présentons une série de cas impliquant des individus porteurs de l'haplotype homozygote MCPggaac, une configuration génétique associée à une probabilité et une gravité accrues du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa), en particulier lorsqu'il est associé à d'autres mutations du SHUa à haut risque. Le traitement par blocage du complément a été administré à un âge médian de 92 mois (avec un écart interquartile de 36 à 252 mois). Avant de commencer la TCC (éculizumab), les patients ont connu une médiane de deux rechutes de la maladie. Ces rechutes sont survenues dans un délai moyen de 22,16 mois (médiane de 17,5, allant d'un minimum de 8 mois à un maximum de 48 mois) après l'apparition initiale de la maladie (observée chez 6 patients sur 8). Le traitement comprenait une plasmaphérèse/échange plasmatique intraveineux (IP/PEX), parfois complétée par une thérapie de suppléance rénale (TSR). Après la mise en place du blocage du complément, la survenue de rechutes de la maladie a cessé dans la population pédiatrique. Pour les enfants possédant l'haplotype MCPggaac, avec ou sans mutations génétiques supplémentaires, il était possible d'obtenir une rémission grâce à un traitement de suppléance rénale, sans qu'il soit impératif de bloquer le complément dans l'immédiat. Cependant, dans les cas où la rechute du SHUa se manifestait peu après le début de la maladie ou lorsque les rechutes se produisaient de manière récurrente, le blocage soutenu du complément s'est avéré nécessaire. La durée spécifique de ce blocage reste cependant incertaine. L'échec de l'inhibition du complément avant 4 à 5 rechutes pourrait potentiellement conduire au développement d'une protéinurie et d'une insuffisance rénale chronique au fil du temps.