Gallagher Brito
La mort cardiaque subite inexpliquée (MCSI) reste un mystère médical déroutant avec des implications importantes pour les familles et les communautés. Les tests génétiques sont devenus un outil crucial pour élucider les causes sous-jacentes de la MCSI, fournissant des informations précieuses sur les maladies cardiaques héréditaires qui pourraient autrement passer inaperçues. Cet article explore diverses stratégies de tests génétiques utilisées dans les cas de MCSI, notamment le séquençage ciblé des gènes, les panels de séquençage de nouvelle génération et le séquençage de l'exome entier. Nous discutons des défis et des limites des tests génétiques, tels que l'interprétation des variantes et le conseil génétique, et soulignons l'importance de la collaboration multidisciplinaire dans la gestion des cas de MCSI. En tirant parti des avancées de la technologie génétique et en adoptant des approches de tests complètes, les cliniciens peuvent améliorer la précision du diagnostic et proposer des interventions sur mesure pour éviter de nouvelles tragédies.
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